" /> syndrome de Crigler-Najjar - CISMeF





Code CIM-11 : 5C58.00;

Libellé préféré : syndrome de Crigler-Najjar;

Définition CIM-11 : Le syndrome de crigler-najjar est un trouble autosomique récessif du métabolisme de la bilirubine caractérisé par une hyperbilirubinémie non conjuguée due à un déficit hépatique de l'activité de la bilirubine glucuronosyltransférase. deux types ont été décrits, les types 1 et 2 du snc, selon que le déficit enzymatique est complet ou partiel : les manifestations cliniques varient en conséquence. les patients présentant un ictère isolé qui apparaît tôt dans la vie. les analyses biologiques détectent une hyperbilirubinémie grave et non conjuguée au moyen de tests normaux de la fonction hépatique. les études d'imagerie abdominale (rayons x ordinaires, tomodensitométrie ou ultrasons) et l'histologie hépatique sont normales. le diagnostic est généralement confirmé par l'analyse de l'adn génomique.;

Synonyme CIM-11 : déficit en bilirubine-UGT; déficit en bilirubine glucuronosyltransférase; déficit en UGT; déficit en glucuronyl transférase; déficit en bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase; CNS - [syndrome de Crigler-Najjar]; hyperbilirubinémie héréditaire non-conjuguée; déficit en bilirubine UDP glucuronyl transférase; déficit en glucuronyltransférase; maladie ou syndrome de crigler-najjar; déficit en glucuronosyltransférase;

Synonyme CISMeF : carence en glucuronosyltransférase; hyperbilirubinémie héréditaire non conjuguée; maladie ou syndrome de Crigler-Najjar; déficit en UDP glucuronyl transférase; carence en bilirubine glucuronosyltransférase; déficit en bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransferase;

Acronyme CIM-11 : CNS;

Inclusion CIM-11 : jaunisse familiale non-hémolytique familiale congénitale;

Détails


Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) : arborescence

Vous pouvez consulter :

Le syndrome de crigler-najjar est un trouble autosomique récessif du métabolisme de la bilirubine caractérisé par une hyperbilirubinémie non conjuguée due à un déficit hépatique de l'activité de la bilirubine glucuronosyltransférase. deux types ont été décrits, les types 1 et 2 du snc, selon que le déficit enzymatique est complet ou partiel : les manifestations cliniques varient en conséquence. les patients présentant un ictère isolé qui apparaît tôt dans la vie. les analyses biologiques détectent une hyperbilirubinémie grave et non conjuguée au moyen de tests normaux de la fonction hépatique. les études d'imagerie abdominale (rayons x ordinaires, tomodensitométrie ou ultrasons) et l'histologie hépatique sont normales. le diagnostic est généralement confirmé par l'analyse de l'adn génomique.

Nous contacter.
26/04/2024


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.