épilepsies myocloniques progressives

Libellé préféré : épilepsies myocloniques progressives;

Synonyme CISMeF : EMP (Épilepsies Myocloniques Progressives); EMP (Épilepsie myoclonique progressive);

Acronyme CISMeF : EMP;

Hyponyme MeSH : Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale; encéphalopathie sensible à la biotine; syndrome de May-White; Épilepsie myoclonique progressive familiale; Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne; ADRPL; Maladie de Naito-Oyanagi; Syndrome de Haw-River; Myoclonie épileptique progressive familiale; Épilepsie-myoclonie progressive familiale;

Détails

Identifiant d'origine

D020191;

CUI UMLS

C0751778;

A pour Phénotype(s) HPO
- myoclonie épileptique progressive familiale [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Epilepsie myoclonique familiale d'Unverricht-Lundborg [Descripteur PASCAL]
- Epilepsie myoclonique progressive [Maladie ORDO]
- Epilepsie myoclonique progressive (Maladie d'Unverricht-Lundborg) [Terme DicoCLM]
- Epilepsie progressive myoclonique [Concept NCIt]
- Myoclonie épileptique progressive [Phénotype OMIM]
- myoclonie épileptique progressive familiale [Terme HPO]
- myoclonie épileptique progressive familiale [Notion SNOMED]
- Épilepsie myoclonique [Terme Préféré MedDRA]
- épilepsie myoclonique progressive [Sous-sous catégorie CIM-11]
- épilepsie myoclonique progressive [Séries phénotypiques OMIM]
- épilepsie myoclonique progressive [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne [Maladie ORDO]
- Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne [Phénotype OMIM]
- Atrophie dentatorubropallidoluysienne [Terme Préféré MedDRA]
- Atrophie dentatorubropallidoluysienne [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Unverricht-Lundborg [Phénotype OMIM]
- crises épileptiques myocloniques [Terme HPO]
- dégénérescence pallido-rubro-subthalamo-dentelée [Concept SNOMED CT]
- examen médical général [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- exanthème maculopapulaire [Notion SNOMED]
- l'atrophie dentatorubropallidoluysienne [Concept H4P]
- syndrome myéloprolifératif chronique, avec éosinophilie [Phénotype OMIM]
- voie de l'atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale [Maladie ORDO]
- dégénérescence pallidorubrosubthalamodentelée [Concept NCIt]
- syndrome de myoclonus d'action et insuffisance rénale [Concept SNOMED CT]
- épilepsie myoclonique progressive type 4, avec ou sans insuffisance rénale [Phénotype OMIM]
Alignements manuels BTNT - CISMeF
- Encéphalopathie familiale à corps d'inclusion de neuroserpine [Maladie ORDO]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Syndrome épileptique de l'adolescence [Maladie ORDO]
- Syndrome épileptique de l'enfance [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne [MeSH Concept]
- Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale [MeSH Concept]
- encéphalopathie sensible à la biotine [MeSH Concept]
- maladie à corps d’inclusion atypique [MeSH Concept]
- syndrome de May-White [MeSH Concept]
- Épilepsie myoclonique progressive familiale [MeSH Concept]
- Épilepsies myocloniques progressives [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Sclérose latérale amyotrophique, avec corps de polyglucosane [MeSH Concept Supplémentaire]
- épilepsie myoclonique avec choréoathétose [MeSH Concept Supplémentaire]
- épilepsie myoclonique progressive, avec ataxie, liée à PRICKLE1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- épilepsie myoclonique progressive, type 2b [MeSH Concept Supplémentaire]
- épilepsie myoclonique progressive, type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Epilepsie myoclonique progressive [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Epilepsie myoclonique progressive [Maladie ORDO]
- Epilepsie myoclonique progressive (Maladie d'Unverricht-Lundborg) [Terme DicoCLM]
- Epilepsie progressive myoclonique [Concept NCIt]
- Myoclonie épileptique progressive [Phénotype OMIM]
- myoclonie épileptique progressive familiale [Terme HPO]
- myoclonie épileptique progressive familiale [Notion SNOMED]
- Épilepsie myoclonique progressive [Terme Préféré MedDRA]
- épilepsie myoclonique progressive [Concept SNOMED CT]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- congénital [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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