Maladie de Unverricht-Lundborg

Libellé préféré : Maladie de Unverricht-Lundborg;

Acronyme CISMeF : EPM1A; ULD; PME; EPM1;

ID préfixé : #254800;

Details

Identifiant d'origine

254800;

CUI UMLS

C0751785;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage CSTB [Concept NCIt]
- Epilepsie myoclonique progressive [Maladie ORDO]
- PME [Descripteur TSP]
- crises épileptiques myocloniques [Terme HPO]
- cystatin B [Gène ORDO]
- myoclonie épileptique progressive familiale [Terme HPO]
- myoclonie épileptique progressive familiale [Notion SNOMED]
- petite entreprise [Descripteur MeSH]
- Épilepsies myocloniques progressives [MeSH Concept]
- épilepsie myoclonique progressive [Sous-sous catégorie CIM-11]
- épilepsie myoclonique progressive de type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- épilepsies myocloniques progressives [Descripteur MeSH]
- épilepsies myocloniques progressives [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Epilepsie myoclonique progressive type 1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Epilepsie myoclonique progressive type 1 [Maladie ORDO]
- Maladie d'Unverricht-Lundborg [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome d'Unverricht [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome d'Unverricht-Lundborg [MeSH Concept]
- Syndrome d'Unverricht-Lundborg (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'Unverricht-Lundborg [Descripteur MeSH]
- Épilepsie myoclonique baltique [Terme Préféré MedDRA]
Terme(s) HPO
- Absences épileptiques [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Démence [Terme HPO]
- EEG avec complexes onde-polypointe [Terme HPO]
- EEG avec complexes pointes-ondes [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles mentaux légers [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- crises convulsives généralisées tonico-cloniques [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- décharges épileptiformes à l'EEG [Terme HPO]
- retard mental léger [Terme HPO]
- troubles mentaux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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You can consult :

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