Allèle sauvage CSTB

Libellé préféré : Allèle sauvage CSTB;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CSTB humain de type sauvage est situé dans le voisinage du 21q22.3 et a une longueur d'environ 4 kb. Cet allèle, qui code la protéine cystatine-B, joue un rôle dans l'inhibition de la protéase du thiol. La mutation du gène est associée à une épilepsie myoclonique progressive 1A (épilepsie myoclonique d'Unverricht et Lundborg).;

Traductions automatiques par l'ANS : EPM1.; STFB; ULD; CST6; PME; Cystatine B wt Allele; CSTB wt Allele; EPM1A; CPI-B; gène de la cystatine B (stefine B);

CUI Metathesaurus NCI : CL512128;

Numéro GenBank : L03558;

Détails

Identifiant d'origine

C128871;

CUI UMLS

C4283796;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Epilepsie myoclonique progressive [Maladie ORDO]
- Epilepsie myoclonique progressive type 1 [Maladie ORDO]
- Maladie de Unverricht-Lundborg [Phénotype OMIM]
- cystatin B [Gène ORDO]
- petite entreprise [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 21q22.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- inhibition enzymatique [Concept NCIt]
- régulation de la protéolyse [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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