épilepsie myoclonique progressive, avec ataxie, liée à PRICKLE1

Libellé préféré : épilepsie myoclonique progressive, avec ataxie, liée à PRICKLE1;

substance (CISMeF) : O;

Identifiant d'origine

C580388;

CUI UMLS

C2676254;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage PRICKLE1 [Concept NCIt]
- prickle planar cell polarity protein 1 [Gène ORDO]
- Épilepsie myoclonique progressive, type 1b [Phénotype OMIM]
- épilepsie myoclonique progressive, avec ataxie [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- épilepsie myoclonique progressive, avec ataxie, liée à PRICKLE1 [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Epilepsie et/ou ataxie progressive avec myoclonie comme manifestation majeure [Maladie ORDO]
- Épilepsie myoclonique progressive, type 1b [Phénotype OMIM]
- épilepsie myoclonique progressive, avec ataxie [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- épilepsies myocloniques progressives [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]