Allèle sauvage PRICKLE1

Libellé préféré : Allèle sauvage PRICKLE1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle PRICKLE1 humain de type sauvage est situé à proximité de 12q12 et est d'une longueur d'environ 134 kb. Cet allèle, qui code la protéine 1 de type prickle, joue un rôle dans la régulation négative de la signalisation Wnt et dans le développement embryonnaire. La mutation du gène est associée à une épilepsie myoclonique progressive 1B.;

Traductions automatiques par l'ANS : Protéine-1 wt de la polarité des cellules de la planète falciforme; EPM1B; Prickle, drosophila, homolog de, 1 gène; RILP; PRICKLE1 wt Allele; (Drosophila) genre Prickle Homolog 1; Prickle-Like 1 (Drosophila); FLJ31937;

CUI Metathesaurus NCI : CL508044;

Numéro GenBank : AK056499;

Détails

Identifiant d'origine

C126759;

CUI UMLS

C4284043;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- prickle planar cell polarity protein 1 [Gène ORDO]
- épilepsie myoclonique progressive, avec ataxie, liée à PRICKLE1 [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 12q12 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- morphogenèse [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de signalisation Wnt KEGG [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Épilepsie myoclonique progressive, type 1b [Phénotype OMIM]

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Vous pouvez consulter :

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