Épilepsie myoclonique progressive, type 1b

Libellé préféré : Épilepsie myoclonique progressive, type 1b;

Symbole : EPM1B;

Acronyme CISMeF : EPM1B;

ID préfixé : #612437;

Identifiant d'origine

612437;

CUI UMLS

C2676254;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- épilepsie myoclonique progressive, avec ataxie [Concept SNOMED CT]
- épilepsie myoclonique progressive, avec ataxie, liée à PRICKLE1 [MeSH Concept]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Epilepsie myoclonique progressive type 1 [Maladie ORDO]
- épilepsie myoclonique progressive, avec ataxie, liée à PRICKLE1 [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Epilepsie myoclonique progressive type 1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Epilepsie et/ou ataxie progressive avec myoclonie comme manifestation majeure [Maladie ORDO]
- épilepsie myoclonique progressive, avec ataxie [Concept SNOMED CT]
- épilepsie myoclonique progressive, avec ataxie, liée à PRICKLE1 [MeSH Concept]
- épilepsie myoclonique progressive, avec ataxie, liée à PRICKLE1 [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Crise convulsive atonique [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- crises épileptiques myocloniques [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dysmétrie [Terme HPO]
- neuropathie axonale sensorielle [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage PRICKLE1 [Concept NCIt]
- prickle planar cell polarity protein 1 [Gène ORDO]