Traduction automatique contrôlée du MeSH : forme d'épidermolyse bulleuse caractérisée par une atrophie de régions spongieuses,
des cicatrices sévères et des renouvellements d'ongle. Elle est présente le plus souvent
à la naissance ou durant la première première enfance et se produit selon des formes
tant dominantes que récessives autosomiques. Toutes les formes dystrophiques d'épidermolyse
bulleuse proviennent de mutations dans le COLLAGENE TYPE VII, une composante importante
des fibrilles de la couche basale (membrane basale) et de la PEAU.;
Synonyme CISMeF : épidermolyse bulleuse dystrophique type Bart; épidermolyse bulleuse dystrophique type Hallopeau-Siemens; épidermolyse bulleuse dystrophique type dominant; épidermolyse bulleuse inversée dystrophique; EB dystrophique;
Hyponyme MeSH : Maladie de Hallopeau-Siemens; Maladie de Cockayne-Touraine; Épidermolyse bulleuse dystrophique autosomique récessive type Hallopeau-Siemens; Épidermolyse bulleuse dystrophique de type récessif; Épidermolyse bulleuse dystrophique autosomique dominante; Épidermolyse bulleuse dystrophique de type dominant;
N3-AUTOINDEXEE Épidermolyse bulleuse dystrophique https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/epidermolyse-bulleuse-dystrophique Six projets de thérapies innovantes soutenus par l'AFM-Téléthon Approches de thérapie
génique, de thérapie du gène et de pharmacologie pour des maladies rares de la peau,
les épidermolyses bulleuses dystrophiques 2016 AFM - Association Française contre les Myopathies France information patient et grand public épidermolyse bulleuse épidermolyse bulleuse dystrophique dystrophie Epidermolyse bulleuse dystrophique
--- N1-VALIDE Epidermolyse bulleuse dystrophique http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=303 L'épidermolyse bulleuse dystrophique (EBD) constitue un groupe de maladie de type
épidermolyse bulleuse héréditaire (EB) caractérisé par une fragilité cutanéomuqueuse
résultant dans la formation de bulles et d'ulcérations superficielles qui se développent
sous la lamina densa de la membrane basale cutanée, et dont la cicatrisation entraîne
d'importantes cicatrices avec grains de milium 2013 false true false Orphanet France français épidermolyse bulleuse dystrophique signes et symptômes maladies rares épidermolyse bulleuse dystrophique information scientifique et technique
--- N3-AUTOINDEXEE Epidermolyse bulleuse dystrophique autosomique dominante, type Pasini http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=216989 2011 Orphanet France information scientifique et technique épidermolyse bulleuse dystrophique type Pasini épidermolyse bulleuse dystrophique épidermolyse bulleuse dystrophique type Pasini
--- N3-AUTOINDEXEE Epidermolyse bulleuse dystrophique autosomique dominante types Pasini et Cockayne-Touraine http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231568 2011 Orphanet France information scientifique et technique épidermolyse bulleuse dystrophique type Pasini épidermolyse bulleuse dystrophique syndrome de Cockayne épidermolyse bulleuse dystrophique type Pasini
--- N3-AUTOINDEXEE Epidermolyse bulleuse dystrophique autosomique récessive type non-Hallopeau-Siemens http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=89842 2011 Orphanet France information scientifique et technique épidermolyse bulleuse dystrophique
--- N3-AUTOINDEXEE Epidermolyse bulleuse dystrophique centripète http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=89841 2011 Orphanet France information scientifique et technique épidermolyse bulleuse dystrophique
--- N3-AUTOINDEXEE Epidermolyse bulleuse dystrophique pré-tibiale http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79410 2011 Orphanet France information scientifique et technique épidermolyse bulleuse prétibiale épidermolyse bulleuse dystrophique
--- N3-AUTOINDEXEE Epidermolyse bulleuse dystrophique prurigineuse http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=89843 2011 Orphanet France information scientifique et technique Epidermolyse bulleuse prurigineuse Epidermolyse bulleuse prurigineuse épidermolyse bulleuse dystrophique
--- N3-AUTOINDEXEE Epidermolyse bulleuse dystrophique autosomique dominante type Cockayne-Touraine http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79407 2011 Orphanet France information scientifique et technique syndrome de Cockayne épidermolyse bulleuse dystrophique
--- N3-AUTOINDEXEE Epidermolyse bulleuse dystrophique inversée http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79409 2011 Orphanet France information scientifique et technique épidermolyse bulleuse dystrophique
--- N3-AUTOINDEXEE Epidermolyse bulleuse dystrophique autosomique récessive type Hallopeau-Siemens http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79408 2011 Orphanet France information scientifique et technique épidermolyse bulleuse dystrophique