Epidermolyse bulleuse dystrophique, autosomique récessive

Libellé préféré : Epidermolyse bulleuse dystrophique, autosomique récessive;

Symbole : RDEB;

Synonyme CISMeF : Epidermolyse bulleuse dystrophique autosomique récessive type Hallopeau-Siemens;

Acronyme CISMeF : EBR1; RDEB;

ID préfixé : #226600;

Détails

Identifiant d'origine

226600;

CUI UMLS

C0079474;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- épidermolyse bulleuse dystrophique autosomique récessive [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage COL7A1 [Concept NCIt]
- Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme sévère [Maladie ORDO]
- Epidermolyse bulleuse dystrophique inversée autosomique récessive [Maladie ORDO]
- Maladie de Hallopeau-Siemens [MeSH Concept]
- Épidermolyse bulleuse dystrophique inversée, autosomique récessive [MeSH Concept]
- Épidermolyse bulleuse dystrophique inversée, autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
- Épidermolyse bulleuse dystrophique, autosomique récessive, variante localisée [MeSH Concept]
- Épidermolyse bulleuse dystrophique, autosomique récessive, variante localisée [MeSH Concept Supplémentaire]
- épidermolyse bulleuse dystrophique autosomique récessive [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- épidermolyse bulleuse dystrophique [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme sévère [Maladie ORDO]
- Epidermolyse bulleuse dystrophique inversée autosomique récessive [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme sévère [Maladie ORDO]
- Maladie de Hallopeau-Siemens [MeSH Concept]
- Épidermolyse bulleuse dystrophique récessive [Terme de bas niveau MedDRA]
- épidermolyse bulleuse dystrophique autosomique récessive [Concept NCIt]
- épidermolyse bulleuse dystrophique récessive [Notion SNOMED]
- épidermolyse bulleuse dystrophique récessive [Concept SNOMED CT]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Epidermolyse bulleuse dystrophique [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Alopécie [Terme HPO]
- Anémie [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Dysplasie des ongles [Terme HPO]
- Peau fragile [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie de l'oesophage [Terme HPO]
- carcinome à cellules squameuses [Terme HPO]
- cicatrice atrophique [Terme HPO]
- cicatrice de la cornée [Terme HPO]
- conjonctivite [Terme HPO]
- constipation [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- déformité en mitaine [Terme HPO]
- hypoplasie de l'émail dentaire [Terme HPO]
- malnutrition [Terme HPO]
- microstomie [Terme HPO]
- miliaire [Terme HPO]
- onychodystrophie variable [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- perforation oesophagienne spontanée [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- stenose oesophagienne [Terme HPO]
- vésicules anormales de la peau [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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