Allèle sauvage COL7A1

Libellé préféré : Allèle sauvage COL7A1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain COL7A1 de type sauvage, situé dans le voisinage de 3p21.1, est d'une longueur d'environ 31 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la chaîne alpha-1 (VII) du collagène, joue un rôle dans les interactions entre l'épithélium pavimenteux et la membrane basale. Des mutations dans ce gène sont associées à toutes les formes d'épidermolyse bulleuse dystrophique.;

Traductions automatiques par l'ANS : Collagène de type VII, gène alpha 1; EBR1; EBD1; COL7A1 wt Allele; Collagène de type VII de la chaine alpha 1 de l'allèle; NDNC8.; EBDCT.;

Numéro GenBank : NM_000094;

Détails

Identifiant d'origine

C107114;

CUI UMLS

C3811113;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Epidermolyse bulleuse dystrophique, autosomique dominante [Phénotype OMIM]
- Epidermolyse bulleuse dystrophique, autosomique récessive [Phénotype OMIM]
- anomalie des ongles, non syndromique, congénitale, type 8 [Phénotype OMIM]
- collagen type VII alpha 1 chain [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- adhérence cellulaire [Concept NCIt]
- cicatrisation [Concept NCIt]
- croissance cellulaire [Concept NCIt]
- morphogenèse [Concept NCIt]
- mouvement cellulaire [Concept NCIt]
- organogenèse [Concept NCIt]
- processus de l'adhésion cellule-matrice [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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