Epidermolyse bulleuse dystrophique, autosomique dominante

Libellé préféré : Epidermolyse bulleuse dystrophique, autosomique dominante;

Symbole : DDEB;

Acronyme CISMeF : DDEB; EBDCT; EBDD; EBDSC;

ID préfixé : #131750;

Détails

Identifiant d'origine

131750;

CUI UMLS

C0432322;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique dominante [Maladie ORDO]
- épidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique dominante [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage COL7A1 [Concept NCIt]
- Maladie de Cockayne-Touraine [MeSH Concept]
- épidermolyse bulleuse dystrophique autosomique dominante [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- épidermolyse bulleuse dystrophique avec clivage de la souscornée [MeSH Concept]
- épidermolyse bulleuse dystrophique avec clivage de la souscornée [MeSH Concept Supplémentaire]
- épidermolyse bulleuse dystrophique dominante, forme albopapuloïde [Concept SNOMED CT]
- épidermolyse bulleuse dystrophique type Pasini [MeSH Concept]
- épidermolyse bulleuse dystrophique type Pasini [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- épidermolyse bulleuse dystrophique [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique dominante [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Epidermolyse bulleuse dystrophique autosomique dominante, type Pasini [Maladie ORDO]
- Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique dominante [Maladie ORDO]
- épidermolyse bulleuse dystrophique dominante, forme albopapuloïde [Notion SNOMED]
- épidermolyse bulleuse dystrophique dominante, forme albopapuloïde [Concept SNOMED CT]
- épidermolyse bulleuse dystrophique type Pasini [MeSH Concept Supplémentaire]
- épidermolyse bulleuse dystrophique type Pasini [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO correspondante(s)
- Epidermolyse bulleuse dystrophique autosomique dominante type Cockayne-Touraine [Maladie ORDO]
- Epidermolyse bulleuse dystrophique autosomique dominante, type Pasini [Maladie ORDO]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Epidermolyse bulleuse dystrophique [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Dysplasie des ongles [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- cicatrice atrophique [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- miliaire [Terme HPO]
- onychodystrophie variable [Terme HPO]
- vésicules anormales de la peau [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients