Synonyme CISMeF : Dysplasie olfactogénitale de Kallmann-De Morsier; Syndrome de De Morsier-Kallmann; Syndrome de Kallman-De Morsier; dysplasie olfacto-génitale de Kallmann-De morsier; dysplasie olfacto-génitale de de morsier; dysplasie olfactogénitale de de morsier;
Hyponyme MeSH : syndrome de Kallmann type 3; Syndrome de Kallmann de type 1; Syndrome de Kallmann de type 2; Syndrome de Kallmann de type I; Syndrome de Kallmann de type II;
Synonyme MeSH erroné : Dysplasie olfacto-génitale de De Morsier; Dysplasie olfactogénitale de De Morsier; Dysplasie olfacto-génitale de Kallmann-De Morsier;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome de Kallmann;
N1-SUPERVISEE Hypogonadism hypogonadotropique http://www.dermis.net/dermisroot/fr/23697/diagnose.htm Pathologie congénitale et familiale caractérisée par un hypogonadisme hypogonadotrophique,
des caractéristiques eunochoïdes et une anosmie ou hyposmie. Elle est provoquée par
un défaut de synthèse et/ou de libération de LHRH (Hormone de libération de la lutéinostimuline
; GONADOLIBERINE) par l'hypothalamus suite à une migration neuronale embryonnaire
défectueuse. Le gène responsable se retrouve dans la zone Xp22.3 sur le bras court
du chromosome X. On retrouve son homologue sur le chromosome Y. Le syndrome est prévalent
chez l'homme avec un coefficient de trois pour un. false true false DermIS.net Allemagne image syndrome de Kallmann information scientifique et technique
--- N1-VALIDE Kallmann, syndrome de http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=478 Le syndrome de Kallmann est une maladie génétique du développement embryonnaire caractérisée
par l'association d'un hypogonadisme hypogonadotrophique par déficit en gonadolibérine
(GnRH) et d'une anosmie ou hyposmie (avec hypoplasie ou aplasie des bulbes olfactifs). 2009 false true false Orphanet France français syndrome de Kallmann information scientifique et technique
--- N1-SUPERVISEE Kallmann, syndrome de - cardiopathie http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2326 Le syndrome de Kallmann avec cardiopathie représente une entité distincte du syndrome
de Kallmann. Il est caractérisé par l'association d'un hypogonadisme hypogonadotrope
par déficit en gonadolibérine (GnRH), d'une anosmie ou hyposmie (avec hypoplasie ou
aplasie des bulbes olfactifs), et des malformations cardiaques congénitales complexes
(ventricule droit à double issue, cardiomyopathie dilatée, arc aortique). Moins de
10 cas ont été décrits. L'étiologie est mal connue. Des modes de transmission autosomique
récessif, autosomique dominant, des mutations de novo et même une origine tératogène
ont été évoqués. 2007 false true false Orphanet France Syndrome de Kallmann-cardiopathie information scientifique et technique cardiopathies syndrome de Kallmann