Syndrome de Kallmann de type 1

Libellé préféré : Syndrome de Kallmann de type 1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La forme héréditaire du syndrome de Kallmann liée à l'X est due à une mutation du gène KAL1 localisé sur le chromosome Xp22.3.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de Kallmann-1;

Details

Identifiant d'origine

C75480;

CUI UMLS

C1563719;

A pour site(s) associé(s)
- Appareil urogénital [Concept NCIt]
- Système reproducteur [Concept NCIt]
- gonade [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Appareil urogénital [Concept NCIt]
- Système reproducteur [Concept NCIt]
- gonade [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Kallmann de type 1 [MeSH Concept]
- Syndrome de Kallmann, type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Kallmann [Descripteur MeSH]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Kallmann de type 1 [MeSH Concept]
- Syndrome de Kallmann, type 1 [Phénotype OMIM]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène KAL1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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