Syndrome de Kallmann, type 2

Libellé préféré : Syndrome de Kallmann, type 2;

Symbole : HH2;

Acronyme CISMeF : HH2; KAL2;

ID préfixé : #147950;

Détails

Identifiant d'origine

147950;

CUI UMLS

C1563720;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage FGFR1 [Concept NCIt]
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital sans anosmie [Maladie ORDO]
- Syndrome de Kallmann de type 2 [MeSH Concept]
- syndrome de Kallmann [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- syndrome de Kallmann [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital sans anosmie [Maladie ORDO]
- Syndrome de Kallmann [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Kallmann de type 2 [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome de Kallmann [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Aménorrhée primaire [Terme HPO]
- Anosmie [Terme HPO]
- Atrésie choanale [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Gynécomastie [Terme HPO]
- Hyposmie [Terme HPO]
- Pénétrance incomplète [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du système cardiovasculaire [Terme HPO]
- clinodactylie [Terme HPO]
- colobome de l'iris [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- ectrodactylie [Terme HPO]
- fente labiale supérieure [Terme HPO]
- hypogonadisme hypogonadotrophique [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- nombre réduit des dents [Terme HPO]
- ostéopénie [Terme HPO]
- puberté retardée [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- syncinésie bimanuelle [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients