Syndrome de Kallmann, type 3

Libellé préféré : Syndrome de Kallmann, type 3;

Symbole : HH3;

Acronyme CISMeF : HH3;

ID préfixé : #244200;

Identifiant d'origine

244200;

CUI UMLS

C3550478;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage PROKR2 [Concept NCIt]
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital sans anosmie [Maladie ORDO]
- syndrome de Kallmann [Descripteur MeSH]
- syndrome de Kallmann type 3 [MeSH Concept]
Concept(s) ORDO
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital sans anosmie [Maladie ORDO]
- Syndrome de Kallmann [Maladie ORDO]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome de Kallmann [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Aménorrhée primaire [Terme HPO]
- Anosmie [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Hypotélorisme [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Pied plat [Terme HPO]
- Pénétrance incomplète [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- agénésie rénale unilatérale [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- fente labiale supérieure [Terme HPO]
- hypogonadisme hypogonadotrophique [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]