Allèle sauvage PROKR2

Libellé préféré : Allèle sauvage PROKR2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle PROKR2 humain de type sauvage est situé aux environs de 20p12.3 et mesure environ 15 kb. Cet allèle, qui code la protéine du récepteur 2 de la prokinéticine, joue un rôle dans la signalisation des récepteurs couplés aux protéines G dépendant des ligand. La mutation du gène est associée à un hypogonadisme hypogonadotrope 3 avec ou sans anosmie.;

Traductions automatiques par l'ANS : PKR2; dJ680N4.3; GPR73L1; HH3; Récepteur 2 wt de la procinéticine; PROKR2 wt Allele; KAL3; GPRg2; GPR73b; Syndrome de Kallmann-3 (autosomique dominant);

Numéro GenBank : AL121755;

Détails

Identifiant d'origine

C118610;

CUI UMLS

C3890896;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Kallmann, type 3 [Phénotype OMIM]
- prokineticin receptor 2 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- signalisation de récepteur [Concept NCIt]
- signalisation du récepteur couplé à la protéine G [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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