Déficit en holocarboxylase synthétaseDescripteur MeSH
Libellé préféré : déficit en holocarboxylase synthétase;
Définition du MeSH : Forme néonatale des déficits en carboxylase (CARBOXYLASE, DEFICIT) provoquée par un
défaut ou une insuffisance en holocarboxylase synthétase. HLCS est l'enzyme qui lie
covalemment la biotine aux carboxylases dépendantes de biotine (propionyl-CoA-carboxylase,
pyruvate carboxylase, et bêta-methylcrotonyl-CoA carboxylase). [Traduction effectuée
avant 2008];
Synonyme CISMeF : Déficit multiple en carboxylases par déficit en holocarboxylase synthétase; Forme néonatale du déficit multiple en carboxylases;
Forme néonatale des déficits en carboxylase (CARBOXYLASE, DEFICIT) provoquée par un
défaut ou une insuffisance en holocarboxylase synthétase. HLCS est l'enzyme qui lie
covalemment la biotine aux carboxylases dépendantes de biotine (propionyl-CoA-carboxylase,
pyruvate carboxylase, et bêta-methylcrotonyl-CoA carboxylase). [Traduction effectuée
avant 2008]
N3-AUTOINDEXEE Déficit multiple en carboxylases par déficit en holocarboxylase synthétase http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79242 2011 Orphanet France information scientifique et technique holocarboxylase synthetase déficit en holocarboxylase synthétase déficit multiple en carboxylases