déficit en biotinidase

Libellé préféré : déficit en biotinidase;

Définition du MeSH : Forme tardive de début du déficit en carboxylase (carboxylases, déficit) (insuffisance des activités des carboxylases biotine-dépendantes: propionyl-CoA carboxylase, methylcrotonyl-CoA carboxylase, pyruvate carboxylase) due à un défaut ou à une insuffisance en biotinidase qui est essentiel pour réutiliser la biotine. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Déficit multiple en carboxylases par déficit en biotinidase; Déficit multiple en carboxylases à début tardif;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Déficit en biotinidase;

Détails

Identifiant d'origine

D028921;

CUI UMLS

C0220754;

A pour Phénotype(s) HPO
- Hyperammoniémie légère [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit en biotinidase [Descripteur PASCAL]
- Déficit en biotinidase [Effet secondaire TUV]
- déficit en biotinidase [Diagnostic CIM-10 CM]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Maladie métabolique héréditaire avec neuropathie périphérique [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Déficit en biotinidase [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- déficit en biotine [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Déficit en biotinidase [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Biotinidase carence [Composé LOINC]
- Déficience en biotinidase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en biotinidase [Maladie ORDO]
- Déficit multiple en carboxylases par déficit en biotinidase [Phénotype OMIM]
- déficit en biotinidase [Concept SNOMED CT]
- déficit en biotinidase [Concept NCIt]
- déficit en biotinidase [Notion SNOMED]
- déficit multiple en carboxylases dû à un déficit en biotinidase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Descripteur(s) MeSH utilisé(s) pour l'indexation
- biotinidase [Descripteur MeSH]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi
- biotine [Descripteur MeSH]
- biotinidase [Descripteur MeSH]

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