déficit en holocarboxylase synthétase

Libellé préféré : déficit en holocarboxylase synthétase;

Définition du MeSH : Forme néonatale des déficits en carboxylase (CARBOXYLASE, DEFICIT) provoquée par un défaut ou une insuffisance en holocarboxylase synthétase. HLCS est l'enzyme qui lie covalemment la biotine aux carboxylases dépendantes de biotine (propionyl-CoA-carboxylase, pyruvate carboxylase, et bêta-methylcrotonyl-CoA carboxylase). [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Déficit multiple en carboxylases par déficit en holocarboxylase synthétase; Forme néonatale du déficit multiple en carboxylases;

Details

Identifiant d'origine

D028922;

CUI UMLS

C0268581;

A pour Phénotype(s) HPO
- Hyperammoniémie légère à modérée [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en holocarboxylase synthétase [Maladie ORDO]
- Déficit en holocarboxylase synthétase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Déficit multiple en carboxylases par déficit en holocarboxylase synthétase [Phénotype OMIM]
- déficit en holocarboxylase synthétase [Concept NCIt]
- déficit multiple en carboxylases dû à un déficit en holocarboxylase synthétase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- déficit en biotine-(propionyl coa carboxylase) ligase [Concept SNOMED CT inactif]
- déficit en biotine-(propionyl coa carboxylase) ligase [Notion SNOMED]
- déficit en holocarboxylase synthétase néonatal [Concept NCIt]
Concept(s) lié(s) au record
- Déficit en holocarboxylase synthétase [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Déficit en holocarboxylase synthétase [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en holocarboxylase synthétase [Maladie ORDO]
- Déficit en holocarboxylase synthétase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Déficit multiple en carboxylases par déficit en holocarboxylase synthétase [Phénotype OMIM]
- déficit en biotine-(propionyl coa carboxylase) ligase [Notion SNOMED]
- déficit en biotine-(propionyl coa carboxylase) ligase [Concept SNOMED CT inactif]
- déficit en holocarboxylase synthétase [Concept NCIt]
- déficit en holocarboxylase synthétase néonatal [Concept NCIt]
- déficit multiple en carboxylases dû à un déficit en holocarboxylase synthétase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi
- biotine [Descripteur MeSH]
Voir aussi (proposés par CISMeF)
- holocarboxylase synthetase [MeSH Concept Supplémentaire]

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