Libellé préféré : alpha-mannosidose;

Définition du MeSH : Erreur innée de métabolisme marquée par un défaut d'activité de l'isoforme lysosomique de l'ALPHA-MANNOSIDASE provoquant l'accumulation lysosomale des métabolites intermédiaires riches en mannose. Pratiquement tous les patients ont un retard psychomoteur, un visage caractéristique, et un certain degré de dysostose. On pense que cela serait une maladie récessive autosomique. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Déficit en alpha-D-mannosidase lysosomale; Déficit en alpha-D-mannosidase lysosomiale; Déficit en alpha-Mannosidase; Mannosidose alpha B lysosomale; Mannosidose alpha B lysosomiale;

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Erreur innée de métabolisme marquée par un défaut d'activité de l'isoforme lysosomique de l'ALPHA-MANNOSIDASE provoquant l'accumulation lysosomale des métabolites intermédiaires riches en mannose. Pratiquement tous les patients ont un retard psychomoteur, un visage caractéristique, et un certain degré de dysostose. On pense que cela serait une maladie récessive autosomique. [Traduction effectuée avant 2008]

N2-AUTOINDEXEE
LAMZEDE (velmanase alfa) - Alpha-mannosidose légère à modérée
https://www.has-sante.fr/jcms/pprd_2982928/fr/lamzede-velmanase-alfa
Nature de la demande Réévaluation SMR Réévaluation. Avis favorable au maintien du remboursement dans le traitement enzymatique substitutif des manifestations non neurologiques chez les patients atteints d’alpha-mannosidose légère à modérée. Le service médical rendu est désormais important, auparavant il était modéré. Quel progrès ? Un progrès thérapeutique dans la prise en charge. Quelle place dans la stratégie thérapeutique ? Les objectifs du traitement des patients atteints d’alpha-mannosidose légère à modérée sont d’améliorer leur état de santé et leur qualité de vie en diminuant les symptômes invalidants et de prévenir les complications, notamment infectieuses. La prise en charge symptomatique doit être proactive et peut notamment faire appel à un traitement otolaryngologique, à la kinésithérapie, à la chirurgie orthopédique, à l’utilisation d’appareillage auditif ou encore à une aide éducative précoce.
2022
HAS - Haute Autorité de Santé
France
avis de la commission de transparence
LAMZEDE
UN ALPHA
mannosidose
modération
Mannosidose
alpha-mannosidose

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N1-VALIDE
Alpha-mannosidose
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=61
L'alpha-mannosidose est une maladie héréditaire de surcharge lysosomale caractérisée par une immunodéficience, des anomalies faciales et squelettiques, une déficience auditive et un déficit intellectuel.
2007
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Orphanet
France
français
alpha-mannosidose
information scientifique et technique

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28/03/2024


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