Définition du MeSH : Une forme récessive autosomale de la chondroplasie ponctuée caractérisée par la biosynthèse
défectueuse du plasmalogène et des peroxisomes altérés. Les patients ont les membres
proximaux raccourcis et ont une sévère altération de la formation endochondriale des
os. Les défauts métaboliques liés aux peroxisomes altérés sont présents seulement
sous la forme rhizomelique de la chondrodysplasie ponctuée. (d'après Scriver et coll.,
Bases métaboliques de la maladie génétique, 6ème ED, p1497) [Traduction effectuée
avant 2008];
Traduction automatique Wikipédia : Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique;
Une forme récessive autosomale de la chondroplasie ponctuée caractérisée par la biosynthèse
défectueuse du plasmalogène et des peroxisomes altérés. Les patients ont les membres
proximaux raccourcis et ont une sévère altération de la formation endochondriale des
os. Les défauts métaboliques liés aux peroxisomes altérés sont présents seulement
sous la forme rhizomelique de la chondrodysplasie ponctuée. (d'après Scriver et coll.,
Bases métaboliques de la maladie génétique, 6ème ED, p1497) [Traduction effectuée
avant 2008]
N1-VALIDE Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=177 La chondrodysplasie ponctuée rhizomélique est une forme de chondrodysplasie ponctuée
(voir ce terme), un groupe de maladies caractérisées par la présence, dès la naissance,
de calcifications au voisinage des articulations. 2009 false false false Orphanet France français chondrodysplasie ponctuée rhizomélique information scientifique et technique