anémie dysérythropoïétique congénitale

Libellé préféré : anémie dysérythropoïétique congénitale;

Définition du MeSH : Désordre familial caractérisé par une anémie à érythroblastes plurinuclés, par une caryorexie, par une asynchronie du noyau et de la maturation cytoplasmique, et par des diverses anomalies nucléaires des précurseurs d'érythrocyte de moelle. Le type II est le plus commun des 3 types d'anémie dysérythropoietique congénitale; il est souvent désigné sous le nom de HEMPAS, pour Erythroblast Multinuclearity with Positive Acidified Sérum Test. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : anémie dysérythropoïétique congénitale type 1; anémie dysérythropoïétique congénitale type 2; anémie dysérythropoïétique congénitale type 3; CDA (Congenital Dyserythropoietic Anemia); Dysérythropoïèse congénitale;

Acronyme CISMeF : CDA;

Hyponyme MeSH : Anémie dysérythropoïétique congénitale de type I; Anémie dysérythropoïétique congénitale de type III; Anémie dysérythropoïétique congénitale de type II; Anémie dysérythropoïétique congénitale de type 2; CDA type II (multinucléarité érythroblastique héréditaire avec test de lyse); Dysérythropoïèse congénitale de type II; Dysérythropoïèse congénitale type II; HEMPAS (Hereditary Erythroblastic Multinuclearity with a Positive Acidified-Serum test); Anémie dysérythropoïétique congénitale de type 3; CDA type III; Dysérythropoïèse congénitale de type III; Dysérythropoïèse congénitale type III; Anémie dysérythropoïétique congénitale de type 1; CDA type I; Dysérythropoïèse congénitale de type I; Dysérythropoïèse congénitale type I;

Details

Identifiant d'origine

D000742;

CUI UMLS

C0002876;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Anémie dysérythropoïétique congénitale [Descripteur PASCAL]
- Anémie dysérythropoïétique congénitale [Maladie ORDO]
- Anémie hypoplasique congénitale [Concept SNOMED CT]
- Anémie par dysérythropoïèse congénitale [Terme de bas niveau MedDRA]
- Dysérythropoïèse congénitale [Terme Préféré MedDRA]
- anémie dysérythropoïétique congénitale [Sous Catégorie CIM-10]
- anémie dysérythropoïétique congénitale [Catégorie CIM-11]
- anémie dysérythropoïétique congénitale [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- anémie dysérythropoïétique congénitale [Diagnostic CIM-10 CM]
- anémie dysérythropoïétique congénitale [Concept NCIt]
- anémie hypoplasique congénitale [Terme HPO]
- anémie par dysérythropoïèse congénitale [Notion SNOMED]
Alignements automatiques faux
- cladribine [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Anémie dysérythropoïétique congénitale type I [Maladie ORDO]
- Anémie dysérythropoïétique congénitale type I [Phénotype OMIM]
- Anémie dysérythropoïétique congénitale type III [Maladie ORDO]
- Anémie dysérythropoïétique congénitale type III [Phénotype OMIM]
- anémie par dysérythropoïèse congénitale type i [Notion SNOMED]
- anémie par dysérythropoïèse congénitale type iii [Concept SNOMED CT]
- anémie par dysérythropoïèse congénitale type iii [Notion SNOMED]
Alignements manuels BTNT - CISMeF
- Syndrome d'insuffisance pancréatique-anémie-hyperostose [Maladie ORDO]
- Thrombocytopénie avec anémie dysérythropoïétique congénitale [Maladie ORDO]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anémie constitutionnelle rare [Maladie ORDO]
- Anémie rare [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Anémie dysérythropoïétique congénitale [MeSH Concept]
- Anémie dysérythropoïétique congénitale de type I [MeSH Concept]
- Anémie dysérythropoïétique congénitale de type II [MeSH Concept]
- Anémie dysérythropoïétique congénitale de type III [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Anémie dysérythropoïétique avec thrombocytopénie [MeSH Concept Supplémentaire]
- insuffisance pancréatique exocrine, anémie dysérythropoïétique, et hyperostose [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Majeed [MeSH Concept Supplémentaire]
- érythroréticulose héréditaire bénigne [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Anémie dysérythropoïétique congénitale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Anémie dysérythropoïétique congénitale [Maladie ORDO]
- Anémie hypoplasique congénitale [Concept SNOMED CT]
- Anémie par dysérythropoïèse congénitale [Terme de bas niveau MedDRA]
- Dysérythropoïèse congénitale [Terme Préféré MedDRA]
- anémie dysérythropoïétique congénitale [Sous Catégorie CIM-10]
- anémie dysérythropoïétique congénitale [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- anémie dysérythropoïétique congénitale [Concept NCIt]
- anémie par dysérythropoïèse congénitale [Notion SNOMED]
Information(s) d'indexation
- Protéine CDAN1, humain [MeSH Concept Supplémentaire]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
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- anémie hypoplasique congénitale [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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