Anémie dysérythropoïétique avec thrombocytopénie

Libellé préféré : Anémie dysérythropoïétique avec thrombocytopénie;

Définition CISMeF : Ce syndrome est caractérisé par une anémie dysérythropoïétique et une thrombocytopénie. Sa prévalence est inconnue mais l'affection semble très rare. Les personnes atteintes présentent un faible nombre de plaquettes, des érythrocytes anormaux (poïkilocytose et anisocytose), un défaut de maturation des mégacaryocytes, et des anomalies des membranes cytoplasmiques. Des cas de cryptorchidie ont également été rapportés. Ce syndrome est dû à une mutation du gène GATA1, codant pour un facteur de transcription nécessaire à la différenciation des érythrocytes et des mégacaryocytes. La transmission est liée à l'X.;

Détails

Identifiant d'origine

C564525;

CUI UMLS

C1845837;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Anémie dysérythropoïétique - thrombocytopénie [Phénotype OMIM]
- Thrombocytopénie avec anémie dysérythropoïétique congénitale [Maladie ORDO]
- anémie dysérythropoïétique congénitale liée à l'X, avec thrombocytopénie [Concept SNOMED CT]
- thrombopénie liée à l'X, avec ou sans anémie dysérythropoïétique [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- anémie dysérythropoïétique avec thrombocytopénie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- thrombocytopéine liée à la protéine de liaison GATA, avec dysérythropéïose [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- Anémie dysérythropoïétique avec thrombocytopénie [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Thrombocytopénie avec anémie dysérythropoïétique congénitale [Maladie ORDO]
- thrombocytopéine liée à la protéine de liaison GATA, avec dysérythropéïose [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- anémie dysérythropoïétique congénitale [Descripteur MeSH]
- maladies génétiques liées au chromosome X [Descripteur MeSH]
- thrombopénie [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients