Libellé préféré : anémie dysérythropoïétique avec thrombocytopénie;
Définition CIM-11 : Ce syndrome est caractérisé par l'anémie dyserythropoïétique et la thrombocytopénie.
la prévalence est inconnue, mais la maladie semble très rare. les individus atteints
présentent une faible quantité de plaquettes, d'érythrocytes dysmorphes (poikilocytose
et anisocytose), de la maturation défectueuse des mégakaryocytes et des anomalies
du système membranaire cytoplasmique. le cryptorchidisme a également été signalé.
le syndrome est causé par une mutation du gène gata1, un facteur de transcription
requis pour la différenciation érythroïde et mégakaryocytique normale. la transmission
est liée au chromosome x. la transmission est liée au chromosome x.;
Synonyme CIM-11 : anémie dysérythropoïétique et thrombocytopénie liées à l'X;
Identifiant d'origine : 383332048;
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Ce syndrome est caractérisé par l'anémie dyserythropoïétique et la thrombocytopénie.
la prévalence est inconnue, mais la maladie semble très rare. les individus atteints
présentent une faible quantité de plaquettes, d'érythrocytes dysmorphes (poikilocytose
et anisocytose), de la maturation défectueuse des mégakaryocytes et des anomalies
du système membranaire cytoplasmique. le cryptorchidisme a également été signalé.
le syndrome est causé par une mutation du gène gata1, un facteur de transcription
requis pour la différenciation érythroïde et mégakaryocytique normale. la transmission
est liée au chromosome x. la transmission est liée au chromosome x.
