thrombopénie liée à l'X, avec ou sans anémie dysérythropoïétique

Libellé préféré : thrombopénie liée à l'X, avec ou sans anémie dysérythropoïétique;

Acronyme CISMeF : XLTDA;

Définition NCIt : Une maladie liée à l'X par mutation (s) du gène GATA1, codant pour le facteur de transcription érythroïde, et caractérisé par une thrombocytopénie, ainsi qu'une fonction et une morphologie plaquettaires anormales. Une anémie dysérythropoïétique de sévérité variable peut aussi être présente.;

Détails

Identifiant d'origine

C136653;

CUI UMLS

C3550789;

A pour site(s) associé(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Anémie dysérythropoïétique - thrombocytopénie [Phénotype OMIM]
- Anémie dysérythropoïétique avec thrombocytopénie [MeSH Concept Supplémentaire]
- Anémie dysérythropoïétique avec thrombocytopénie [MeSH Concept]
- Thrombocytopénie avec anémie dysérythropoïétique congénitale [Maladie ORDO]
- anémie dysérythropoïétique congénitale liée à l'X, avec thrombocytopénie [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Anémie dysérythropoïétique - thrombocytopénie [Phénotype OMIM]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- cellule hématopoïétique ou lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu hématopoïétique et lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène GATA1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients