Alpha-mannosidoseDescripteur MeSH

Erreur innée de métabolisme marquée par un défaut d'activité de l'isoforme lysosomique de l'ALPHA-MANNOSIDASE provoquant l'accumulation lysosomale des métabolites intermédiaires riches en mannose. Pratiquement tous les patients ont un retard psychomoteur, un visage caractéristique, et un certain degré de dysostose. On pense que cela serait une maladie récessive autosomique. [Traduction effectuée avant 2008]

N2-AUTOINDEXEE
LAMZEDE (velmanase alfa) - Alpha-mannosidose
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3577018/fr/lamzede-velmanase-alfa-alpha-mannosidose
Nature de la demande Inscription Primo-inscription. L'essentiel Avis favorable au remboursement en ville dans le traitement enzymatique substitutif des manifestations non neurologiques chez les patients atteints d’alpha-mannosidose légère à modérée. Quel progrès ? Un progrès thérapeutique dans la stratégie de prise en charge. Service Médical Rendu (SMR) Important L’inscription en ville n’est pas de nature à modifier les conclusions précédentes de la CT. La Commission de la Transparence considère que le service médical rendu par LAMZEDE 10 mg (velmanase alfa), poudre pour solution pour perfusion, est important pour justifier d’une prise en charge par la solidarité nationale dans l’indication de l’AMM. Amélioration du service médical rendu (ASMR) IV (mineur) L’inscription en ville n’est pas de nature à modifier les conclusions précédentes de la CT. La Commission de la Transparence considère que LAMZEDE 10 mg (velmanase alfa), poudre pour solution pour perfusion, apporte une amélioration du service médical mineure (ASMR IV) dans la prise en charge des manifestations non neurologiques chez les patients atteints d’alpha-mannosidose légère à modérée.
2024
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
avis de la commission de transparence
LAMZEDE
UN ALPHA
mannosidose
modération
Mannosidose
alpha-mannosidose

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N1-VALIDE
Alpha-mannosidose
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=61
L'alpha-mannosidose est une maladie héréditaire de surcharge lysosomale caractérisée par une immunodéficience, des anomalies faciales et squelettiques, une déficience auditive et un déficit intellectuel.
2007
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Orphanet
France
français
alpha-mannosidose
information scientifique et technique

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