Libellé préféré : épilepsies myocloniques progressives;
Synonyme CISMeF : EMP (Épilepsies Myocloniques Progressives); EMP (Épilepsie myoclonique progressive);
Acronyme CISMeF : EMP;
Hyponyme MeSH : Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale; encéphalopathie sensible à la biotine; syndrome de May-White; Épilepsie myoclonique progressive familiale; Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne; ADRPL; Maladie de Naito-Oyanagi; Syndrome de Haw-River; Myoclonie épileptique progressive familiale; Épilepsie-myoclonie progressive familiale;
Identifiant d'origine : D020191;
CUI UMLS : C0751778;
A pour Phénotype(s) HPO
Alignements automatiques CISMeF supervisés
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Alignements automatiques supervisés en BTNT
Alignements manuels BTNT - CISMeF
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
Concept(s) lié(s) au record
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
Correspondance(s) ORDO
Correspondances UMLS (même concept)
Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
Terme HPO
Type(s) sémantique(s)
N3-TITRE
Epilepsie myoclonique progressive
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=98261
2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
epilepsie
epilepsie
épilepsie
épilepsies myocloniques progressives
myoclonie
progressif
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N1-VALIDE
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=101
L'atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne (ADRPL) est une forme rare d'ataxie cérébelleuse
autosomique dominante (ACAD) de type I (voir ce terme) caractérisée par une des mouvements
involontaires, une ataxie, une épilepsie, un déficit cognitif, et un important phénomène
d'anticipation.
2011
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Orphanet
France
français
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
information scientifique et technique
épilepsies myocloniques progressives
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N1-SUPERVISEE
Épilepsies myocloniques progressives : clinique, classification, démarche diagnostique
http://www.john-libbey-eurotext.fr/fr/revues/medecine/nro/e-docs/00/04/51/D9/resume.phtml
En pratique, les épilepsies myocloniques progressives sont un ensemble de maladies
rares d'origine génétique, très hétérogènes sur les plans clinique et étiologique.
Elles sont définies par l'existence d'un syndrome myoclonique invalidant associé à
des crises d'épilepsie, le plus souvent généralisées, ainsi qu'à une atteinte neurologique
progressive de sévérité et de pronostic très variables. L'orientation diagnostique
étiologique doit être guidée par les antécédents familiaux, l'histoire de la maladie,
l'examen clinique ainsi que la recherche d'éventuelles atteintes extraneurologiques
associées. Les progrès de la génétique moléculaire apportent la confirmation du diagnostic
chez une proportion croissante des patients, permettant de choisir la stratégie thérapeutique
la mieux adaptée et de proposer un conseil génétique
2009
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
épilepsies myocloniques progressives
épilepsies myocloniques progressives
article de périodique
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