Libellé préféré : syndrome de Barth;
Synonyme CISMeF : acidurie 3-méthylglutaconique type 2; 3-methylglutaconicaciduria type 2; 3-methylglutaconicaciduria type II; MGA Type 2; MGA type II; Barth; Acidurie 3-méthylglutaconique de type 2; Acidurie 3-méthylglutaconique de type II; Myopathie cardiosquelettique-neutropénie;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome de Barth;
Identifiant d'origine : D056889;
CUI UMLS : C0574083;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
Concept(s) lié(s) au record
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
Correspondance(s) ORDO
Correspondances UMLS (même concept)
Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
Voir aussi
N1-VALIDE
Association Barth France
http://www.barthfrance.com/
Notre mission : Faire connaitre la maladie aux physiciens, chercheurs, scientifiques,
ainsi qu'au grand public ; Favoriser la recherche via le financement de programmes
de recherche internationaux ; Développer la communication autour de l'éducation et
les soins, pour les familles touchées par la maladie, et Réunir en un seul lieu l'ensemble
des informations disponibles
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N
Paris
France
Paris
français
syndrome de Barth
association patients
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N1-VALIDE
Barth, syndrome de
synonymes : cardiomyopathie infantile fatale, liée à l'X - myopathie cardiosquelettique/neutropénie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=111
Le syndrome de Barth est une erreur innée du métabolisme des phospholipides caractérisée
par une cardiomyopathie dilatée (CMD), avec myopathie squelettique, neutropénie, retard
de croissance et acidurie organique.
2011
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Orphanet
France
anglais
français
maladies rares
signes et symptômes
glutarates
acide 3-méthylglutaconique
syndrome de Barth
glutarates
information scientifique et technique
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N1-SUPERVISEE
Microlissencéphalie
Maladie(s) incluse(s) : Lissencéphalie, type Norman-Roberts
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1083
La microlissencéphalie est une forme de lissencéphalie caractérisée par la présence
d'une microcéphalie sévère (et donc d'une anomalie de la prolifération ou de la survie
des neuroblastes en plus d'une anomalie de migration)...
2004
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
enfant
syndrome de Barth
lissencéphalie de Norman-Roberts
lissencéphalie
information scientifique et technique
guide ressources
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