Campus Numérique : false;
N2-AUTOINDEXEE
Recommandations sur la conduite a tenir devant l' identification d' anomalies chromosomiques
foetales autres que les trisomies 13, 18 et 21 par l 'étude de l 'ADN libre circulant
(ADNlc)
http://www.eaclf.org/docs/Reco%20DPNI%20WG.pdf
Ce document est un supplément au guide de bonnes pratiques Recommandations pour le
dépistage des anomalies chromosomiques foetales par l’étude de l’ADN libre circulant
(ADNlc) A l’heure actuelle, la détection des anomalies chromosomiques autres que les
principales aneuploïdies est techniquement possible [Valderrhamos et al 2016, Gross
et al 2016, Ehrich et al 2017 ; Helgeson J et al 2015 ; Lo et al 2016 ; Zhao et al
2015]. Cependant, il s’agit d’anomalies dont la prévalence individuelle est faible
en absence de signes d’appel échographiques (0,1% d’après Linquist et al, 2018). Le
risque d’inclure cette détection dans la stratégie de dépistage actuelle pourrait
donc d’être de générer un nombre important de prélèvement invasif en raison d’une
VPP faible proche des 1%. Le nombre de prélèvement invasif dépendra du choix des anomalies
rapportées et de la population cible. Les autres risques sont également à considérer
en particulier éthiques ou d’incompréhension du test et de ses limites.
2020
EACLF
France
recommandation pour la pratique clinique
Trisomie
collecte de données
chromosomes
Acides nucléiques acellulaires
directives de santé publique
acide désoxyribonucléique
ADN
foetus
acide désoxyribonucléique
prise en charge de la maladie
trisomie 18
foetus, sai
syndrome de Down
Abus de substance
Acanthose
Acanthome épidermolytique
syndrome de trisomie 13
Trisomie 13
Syndrome d'Edwards
Syndrome de Patau
ADN
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N1-VALIDE
Association des Cytogénéticiens de Langue Française
http://www.eaclf.org/
bureau, infos ACLF, appels d'offre, bibliographie, manifestations, liens, contacts,
contrôle qualité
false
N
Paris
France
Paris
français
cytogénétique
association professionnels santé
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N1-VALIDE
Guide de Bonnes Pratiques en Cytogénétique
http://www.eaclf.org/docs/GBPcyto/Guidelines-2011.pdf
partie commune à tous les secteurs, cytogénétique constitutionnelle post-natale et
prénatale, cytogénétique hématologique, cytogénétique oncologique ; 62 pages
2011
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N
EACLF
France
français
cytogénétique
analyse cytogénétique
aberrations des chromosomes
diagnostic prénatal
cytogénétique
analyse cytogénétique
analyse cytogénétique
dépistage néonatal
tumeurs
recommandation pour la pratique clinique
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