EACLFÉditeur

N3-AUTOINDEXEE
Dépistage des anomalies chromosomiques par analyse de l’ADN libre circulant (DPNI)
Informations destinées aux femmes enceintes
http://www.eaclf.org/docs/TestADNlc-Notice_final.pdf
Qu’est ce qu’un chromosome ? Les chromosomes portent notre information génétique et sont constitués d’ADN. Habituellement, nous avons dans toutes nos cellules 23 paires de chromosomes. Chaque paire rassemble 2 chromosomes semblables. L’examen des chromosomes est appelé “caryotype. Parfois, certaines personnes présentent des chromosomes en plus ou en moins ou des chromosomes de tailles différentes dans une paire. Certaines de ces variations sont responsables d’un handicap ou d’une maladie. On parle alors d’anomalie chromosomique. Toutes ces anomalies n’ont pas les mêmes conséquences pour les personnes concernées mais certaines entrainent des problèmes de santé importants.
2024
eACLF
France
brochure pédagogique pour les patients
dernier dépistage
diffusion de l'information
grossesse
émigration et immigration
informatif
Dépistage de masse
étude de dépistage
anomalie cytogénétique
anomalies chromosomiques
analyse de l'adn
analyse de l'ADN
aberration chromosomique
mutation ADNlc
informé
femmes enceintes
ADN
Femme enceinte
Dépistage génétique
acide désoxyribonucléique
Acides nucléiques acellulaires
analyse des chromosomes
dépistage du cancer
dépistage d'un essai
détermination de l'admissibilité
pas d'information disponible
Dépistage
Chromosomes
aberrations des chromosomes

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N1-VALIDE
Association des Cytogénéticiens de Langue Française
http://www.eaclf.org/
bureau, infos ACLF, appels d'offre, bibliographie, manifestations, liens, contacts, contrôle qualité
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N
Paris
France
Paris
français
cytogénétique
association professionnels santé

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N2-AUTOINDEXEE
Recommandations sur la conduite a tenir devant l'identification d'anomalies chromosomiques foetales autres que les trisomies 13, 18 et 21 par l'étude de l'ADN libre circulant (ADNlc)
http://www.eaclf.org/docs/Reco%20DPNI%20WG.pdf
Ce document est un supplément au guide de bonnes pratiques Recommandations pour le dépistage des anomalies chromosomiques foetales par l’étude de l’ADN libre circulant (ADNlc) A l’heure actuelle, la détection des anomalies chromosomiques autres que les principales aneuploïdies est techniquement possible [Valderrhamos et al 2016, Gross et al 2016, Ehrich et al 2017 ; Helgeson J et al 2015 ; Lo et al 2016 ; Zhao et al 2015]. Cependant, il s’agit d’anomalies dont la prévalence individuelle est faible en absence de signes d’appel échographiques (0,1% d’après Linquist et al, 2018). Le risque d’inclure cette détection dans la stratégie de dépistage actuelle pourrait donc d’être de générer un nombre important de prélèvement invasif en raison d’une VPP faible proche des 1%. Le nombre de prélèvement invasif dépendra du choix des anomalies rapportées et de la population cible. Les autres risques sont également à considérer en particulier éthiques ou d’incompréhension du test et de ses limites.
2020
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eACLF
France
recommandation pour la pratique clinique
Trisomie
collecte de données
chromosomes
Acides nucléiques acellulaires
directives de santé publique
acide désoxyribonucléique
ADN
foetus
acide désoxyribonucléique
prise en charge de la maladie
trisomie 18
foetus, sai
syndrome de Down
Abus de substance
Acanthose
Acanthome épidermolytique
syndrome de trisomie 13
Trisomie 13
Syndrome d'Edwards
Syndrome de Patau
ADN

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N1-SUPERVISEE
Analyse Chromosomique sur Puce à ADN (ACPA) : GUIDE DES BONNES PRATIQUES pour l’activité postnatale
http://www.eaclf.org/docs/ACPA/GBP-ACPA_d%C3%A9cembre2018.pdf
Ce guide de bonnes pratiques a pour objectif de présenter les conditions d'exercice et les pratiques techniques recommandées et nécessaires pour aboutir au diagnostic de déséquilibres génomiques en utilisant des puces d’ADN génomique...
2019
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eACLF
France
français
recommandation
Dépistage génétique
Analyse chromosomique
analyse cytogénétique
malformations
malformations
caryotypage
Troubles du développement neurologique
Troubles du développement neurologique

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N1-VALIDE
Bonnes pratiques pour le diagnostic cytogenetique des maladies cassantes de l''ADN
http://www.eaclf.org/docs/BONNES-PRATIQUES-MALADIES-CASSANTES_02102018.pdf
Ces recommandations ont été établies en 2012 par le Réseau Cytogénétique des Maladies Cassantes (CYMCA), développé au sein du Réseau INCa Maladies Cassantes de l’ADN. Cette révision a été entreprise en 2017 par un groupe d’experts impliqués dans le diagnostic de maladie de Fanconi Elles concernent le diagnostic cytogénétique sur prélèvement sanguin : - de la Maladie de Fanconi - de l’Ataxie-Télangiectasie et du Syndrome de Nijmegen - du Syndrome de Bloom...
2018
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eACLF
France
français
anémie de Fanconi
anémie de Fanconi
anémie de Fanconi
syndrome des cassures de Nijmegen
syndrome des cassures de Nijmegen
syndrome des cassures de Nijmegen
ataxie-télangiectasie
ataxie-télangiectasie
ataxie-télangiectasie
syndrome de Bloom
syndrome de Bloom
syndrome de Bloom
Dépistage génétique
recommandation par consensus

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N2-AUTOINDEXEE
Recommandations pour le dépistage des anomalies chromosomiques foetales par l'étude de l'ADN libre circulant (ADNlc) - Version 3
http://www.eaclf.org/docs/GBP-ADNlc-V3.pdf
L’objectif principal de ce document est de préciser - les particularités techniques de l’ADNlc avec ses avantages et ses limites (p5), - les anomalies chromosomiques recherchées (p6), - les indications et les contre-indications de l’ADNlc (p8), - qu’il s’agit d’un test de dépistage (p12), - le parcours de soin dans lequel l’ADNlc doit s’inscrire (p13), - les modalités du compte-rendu des résultats (p15), - les échantillons et documents à conserver (p16), - les aspects éthiques de ce dépistage anténatal (p17), - les aspects législatifs (p17), - ainsi que de fournir une bibliographie, base de notre réflexion (p19).
2017
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eACLF
France
français
recommandation pour la pratique clinique
Dépistage
acide désoxyribonucléique
foetus, sai
Recommandations
aberration chromosomique
Chromosomes
circulant
version
ADN
foetus
Counseling directif
collecte de données
diagnostic
acide désoxyribonucléique
aberrations des chromosomes

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N1-VALIDE
Recommandations de l'ACLF pour le dépistage non invasif des anomalies chromosomiques foetales - Version 1
http://www.eaclf.org/docs/recommandation-ACLF_DPNI-V1.pdf
L’objectif principal de ce document est de préciser - les particularités techniques du DPNI avec ses avantages et ses limites (p3) , - les anomalies chromosomiques recherchées (p5) , - les indications du DPNI (p7) , - qu’il s’agit d’un test de dépistage (p9) , - le parcours de soin dans lequel le DPNI devrait s’inscrire (p9) , - les modalités du compte - rendu des résultats (p11) , - les aspects éthiques de ce nouveau dépistage anténatal (p12
2015
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eACLF
France
français
recommandation pour la pratique clinique
aberrations des chromosomes
diagnostic prénatal
syndrome de Down
aneuploïdie

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N1-VALIDE
Guides de Bonnes Pratiques en Cytogénétique
http://www.eaclf.org/docs/GBPcyto/Guidelines-2014.pdf
Ce guide de bonnes pratiques a pour objectif de présenter les conditions d'exercice et les pratiques techniques recommandées et nécessaires pour aboutir au diagnostic d'anomalies chromosomiques en tenant compte des indications cliniques, des tissus étudiés. Il sert de document de référence lors de l’expertise de l’EEQ national organisé par l’ACLF.
2014
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eACLF
France
recommandation pour la pratique clinique
analyse cytogénétique
analyse cytogénétique
analyse cytogénétique
diagnostic prénatal
tumeurs

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N3-AUTOINDEXEE
Guide des bonnes pratiques l'analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) en période prénatale
http://www.eaclf.org/docs/ACPA/guide%20bonnes%20pratiques%20ACPA%20DPNv1.pdf
2013
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eACLF
recommandation professionnelle
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet
chromosomes
séquençage par oligonucléotides en batterie
Meilleures pratiques

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N1-VALIDE
Guide de Bonnes Pratiques en Cytogénétique
http://www.eaclf.org/docs/GBPcyto/Guidelines-2011.pdf
partie commune à tous les secteurs, cytogénétique constitutionnelle post-natale et prénatale, cytogénétique hématologique, cytogénétique oncologique ; 62 pages
2011
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eACLF
France
français
cytogénétique
analyse cytogénétique
aberrations des chromosomes
diagnostic prénatal
cytogénétique
analyse cytogénétique
analyse cytogénétique
dépistage néonatal
tumeurs
recommandation pour la pratique clinique

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