Libellé préféré : syndrome de Zellweger;

Synonyme CISMeF : Zellweger; Maladie de Zellweger; Syndrome cérébro-hépato-rénal;

Hypéronyme MeSH : spectre de Zellweger;

Terme MeSH Related : Syndrome de type Zellweger;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome de Zellweger;

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N1-VALIDE
Syndrome de Zellweger
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=912
Le syndrome de Zellweger est une maladie rare du métabolisme peroxysomal marquée par une dysmorphie faciale très caractéristique, une hypotonie sévère, des crises d'épilepsie et des dysfonctionnements hépatiques et rénaux
2008
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Orphanet
France
français
syndrome de Zellweger
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Zellweger like, syndrome de, sans anomalies péroxysomales
Synonyme(s) : Ahn-Lerman-Sagie, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=50812
Le syndrome de Zellweger-like est extrêmement rare, il a été décrit chez les deux enfants d'un couple consanguin. Il associe une dysmorphie faciale, une hypotonie, un retard mental profond, et des anomalies métaboliques...
2005
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Orphanet
France
français
syndrome de Zellweger
information scientifique et technique

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22/05/2025


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