Libellé préféré : trichothiodystrophies;
Traduction automatique contrôlée du MeSH : désordres autosomiques neuroectodermiques récessifs caractérisés par les cheveux cassants
déficients de soufre associés à un intellect diminué, une fertilité diminuée et une
petite stature. Ils peuvent être associés à une dystrophie des ongles, une ICHTHYOSE
et une photosensibilité corrélée avec un défaut de réparation par l'excision de nucléotides.
Tous les individus connaissance ce désordre présentent une DÉFICIENCE de PROTÉINES
ASSOCIÉES à la KERATINE riches en cystéine dans la matrice interfilamenteux. La Trichothiodystrophie
photosensible peut être dûe à des mutations d'au moins 2 gènes séparés : ERCC2/XPD
et ERCC3/XPB. La Trichothiodystrophie non photosensible est dûe à une mutation dans
le gène TTDN1.;
Synonyme CISMeF : PIBIDS; Trichothiodystrophie; trichothiodystrophie non photosensible de type 1; Syndrome Amish-cheveux épars; Syndrome BIDS; TTD (TrichoThioDystrophie); TTD de type D; trichothiodystrophie avec ichtyose congénitale; trichothiodystrophie de type D;
Acronyme CISMeF : BIDS;
Hyponyme MeSH : Syndrome IBIDS; Trichothiodystrophie avec photosensibilité; Syndrome de Tay; TTD de type E; Trichothiodystrophie de type E; Syndrome PIBIDS; TTD de type F; Trichothiodystrophie de type F;
Terme MeSH Related : Syndrome d'amish-cheveux épars;
Identifiant d'origine : D054463;
CUI UMLS : C1955934;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Alignements automatiques faux
Alignements automatiques supervisés en BTNT
Alignements manuels BTNT - CISMeF
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
Concept(s) lié(s) au record
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
Correspondance(s) ORDO
Correspondances UMLS (même concept)
DO Cross reference
Information(s) d'indexation
Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
Voir aussi
N3-AUTOINDEXEE
Bêta-thalassémie - trichothiodystrophie
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trichothiodystrophies
bêta-Thalassémie
bêta-Thalassémie majeure
Trichothiodystrophies
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PIBIDS syndrome
Synonyme(s) : Trichothiodystrophie avec photosensibilité, Trichothiodystrophie type
F.
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=670
Le syndrome PIBIDS est un type de trichothiodystrophie caractérisé par une ichtyose
(Ichtyosis), des cheveux épars et cassants (Brittle Hair), un déficit intellectuel
(Intellectual impairment), une hypofertilité (Decrease fertility) et un nanisme (Short
stature), comme le syndrome IBIDS, auxquels s'ajoute une photosensibilité (Photosensitivity)
...
2006
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France
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signes et symptômes
trichothiodystrophies
information scientifique et technique
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BIDS syndrome
Synonyme(s) :
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1245
Le syndrome BIDS (ou syndrome Amish-cheveux épars) est un type de trichothiodystrophie
caractérisé par des cheveux épars et cassants (Brittle Hair), un retard mental (Intellectual
impairment), une hypofertilité (Decrease fertility) et un nanisme (Short stature)
...
2006
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SIBIDS, syndrome - Trichothiodystrophie - ostéosclérose
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=33364
La trichothiodystrophie (TTD) désigne un groupe hétérogène de maladies caractérisées
par des cheveux courts, épars et fragiles, pauvres en soufre (en raison d'une synthèse
anormale de sulfures contenus dans la kératine). La prévalence exacte de la TTD est
inconnue mais c'est une maladie rare. Le groupe des TTD inclut de nombreux syndromes
affectant principalement les organes issus du neuroectoderme.
2006
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trichothiodystrophies
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Syndrome de Sabinas
Synonyme(s) : Cheveux cassants - retard mental ; Trichothiodystrophie type B
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3123
Le syndrome de Sabinas est un type de trichothiodystrophie non photosensible caractérisé
par des cheveux épars et cassants, une dysplasie neuroectodermique, et un faible taux
de soufre dans les cheveux...
2006
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maladies rares
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syndrome des cheveux cassants de Sabinas
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