Allèle sauvage GTF2H5

Libellé préféré : Allèle sauvage GTF2H5;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage GTF2H5, situé à proximité de 6q25.3, est d'une longueur d'environ 22 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la sous-unité 5 du facteur de transcription générale IIH, joue un rôle dans la régulation de la transcription et de la réparation de l'excision des nucléotides. La mutation du gène est associée à la trichothiodystrophie, groupe de complémentation A.;

Traductions automatiques par l'ANS : TTDA; TFB5; TTD-A.; TTD; gène du chromosome 6 en lecture ouverte du gène 175; Sous-unité 8-kD du facteur de transcription IIH; Trichothiodystrophie du groupe A du syndrome de réparation de l'ADN; GTF2H5 wt Allele; Facteur de transcription générale IIH, polypeptide 5 wt allele; bA120J8.2; C6orf175; TFIIH Basal Transcription Factor Complex, TTDA Subunit; FLJ30544; TGF2H5; Sous-unité TTDA du complexe de transcription basale TFIIH; Trichothiodystrophie;

Numéro GenBank : AK055106;

Détails

Identifiant d'origine

C89757;

CUI UMLS

C2983123;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 6q25.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Contrôle du cycle cellulaire [Concept NCIt]
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
- réparation de l'ADN [Concept NCIt]
- transcription [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- trichothiodystrophie photosensible de type 3 [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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