Libellé préféré : trichothiodystrophies;

Traduction automatique contrôlée du MeSH : désordres autosomiques neuroectodermiques récessifs caractérisés par les cheveux cassants déficients de soufre associés à un intellect diminué, une fertilité diminuée et une petite stature. Ils peuvent être associés à une dystrophie des ongles, une ICHTHYOSE et une photosensibilité corrélée avec un défaut de réparation par l'excision de nucléotides. Tous les individus connaissance ce désordre présentent une DÉFICIENCE de PROTÉINES ASSOCIÉES à la KERATINE riches en cystéine dans la matrice interfilamenteux. La Trichothiodystrophie photosensible peut être dûe à des mutations d'au moins 2 gènes séparés : ERCC2/XPD et ERCC3/XPB. La Trichothiodystrophie non photosensible est dûe à une mutation dans le gène TTDN1.;

Synonyme CISMeF : PIBIDS; Trichothiodystrophie; trichothiodystrophie non photosensible de type 1; Syndrome Amish-cheveux épars; Syndrome BIDS; TTD (TrichoThioDystrophie); TTD de type D; trichothiodystrophie avec ichtyose congénitale; trichothiodystrophie de type D;

Acronyme CISMeF : BIDS;

Hyponyme MeSH : Syndrome IBIDS; Trichothiodystrophie avec photosensibilité; Syndrome de Tay; TTD de type E; Trichothiodystrophie de type E; Syndrome PIBIDS; TTD de type F; Trichothiodystrophie de type F;

Terme MeSH Related : Syndrome d'amish-cheveux épars;

Détails


Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

Vous pouvez consulter :


N3-AUTOINDEXEE
Bêta-thalassémie - trichothiodystrophie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231256
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
trichothiodystrophies
bêta-Thalassémie
bêta-Thalassémie majeure
Trichothiodystrophies

---
N1-SUPERVISEE
PIBIDS syndrome
Synonyme(s) : Trichothiodystrophie avec photosensibilité, Trichothiodystrophie type F.
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=670
Le syndrome PIBIDS est un type de trichothiodystrophie caractérisé par une ichtyose (Ichtyosis), des cheveux épars et cassants (Brittle Hair), un déficit intellectuel (Intellectual impairment), une hypofertilité (Decrease fertility) et un nanisme (Short stature), comme le syndrome IBIDS, auxquels s'ajoute une photosensibilité (Photosensitivity) ...
2006
false
N
Orphanet
France
français
maladies rares
signes et symptômes
trichothiodystrophies
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
BIDS syndrome
Synonyme(s) :
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1245
Le syndrome BIDS (ou syndrome Amish-cheveux épars) est un type de trichothiodystrophie caractérisé par des cheveux épars et cassants (Brittle Hair), un retard mental (Intellectual impairment), une hypofertilité (Decrease fertility) et un nanisme (Short stature) ...
2006
false
N
Orphanet
France
français
information patient et grand public
signes et symptômes
trichothiodystrophies
maladies rares
personnes handicapées
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
SIBIDS, syndrome - Trichothiodystrophie - ostéosclérose
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=33364
La trichothiodystrophie (TTD) désigne un groupe hétérogène de maladies caractérisées par des cheveux courts, épars et fragiles, pauvres en soufre (en raison d'une synthèse anormale de sulfures contenus dans la kératine). La prévalence exacte de la TTD est inconnue mais c'est une maladie rare. Le groupe des TTD inclut de nombreux syndromes affectant principalement les organes issus du neuroectoderme.
2006
false
true
false
Orphanet
France
information scientifique et technique
trichothiodystrophies

---
N1-SUPERVISEE
Syndrome de Sabinas
Synonyme(s) : Cheveux cassants - retard mental ; Trichothiodystrophie type B
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3123
Le syndrome de Sabinas est un type de trichothiodystrophie non photosensible caractérisé par des cheveux épars et cassants, une dysplasie neuroectodermique, et un faible taux de soufre dans les cheveux...
2006
false
N
Orphanet
France
français
information patient et grand public
signes et symptômes
maladies rares
trichothiodystrophies
personnes handicapées
syndrome des cheveux cassants de Sabinas
information scientifique et technique

---
Nous contacter.
28/03/2024


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.