syndrome WAGR - CISMeF

Libellé préféré : syndrome WAGR;

Définition CISMeF : WAGR est un acronyme pour les mots anglais 'Wilms tumor--Aniridia--Genitourinary anomalies--mental Retardation' (tumeur de Wilms, aniridie, anomalies génito-urinaires, retard mental). Le syndrome associe un risque de survenue de tumeur de Wilms à tout âge, une aniridie totale ou partielle avec éventuellement une cataracte ou un glaucome, des anomalies génito-urinaires allant de l'ambiguïté sexuelle à l'ectopie testiculaire, ainsi qu'un déficit intellectuel de degré variable.;

Synonyme CISMeF : syndrome polymalformatif tumeur de wilms-aniridie-malformations génito-urinaires-retard mental; aniridie-tumeur de Wilms; délétion 11p13; monosomie 11p13; syndrome WAGR (Wilms-Aniridia-Genitourinary anomalies-Mental retardation); Syndrome associant tumeur de Wilms-aniridie-malformations génito-urinaires-retard mental; syndrome de délétion chromosomique 11p13; syndrome des gènes contigus WAGR;

Détails

Identifiant d'origine

D017624;

CUI UMLS

C0206115;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome WAGR [Descripteur PASCAL]
- Syndrome WAGR [Maladie ORDO]
- syndrome WAGR [Concept DO]
- syndrome WAGR [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome WAGR [Concept NCIt]
- syndrome WAGR [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage PAX6 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage WT1 [Concept NCIt]
- Syndrome WAGR [Thème RAMEAU]
- WT1 transcription factor [Gène ORDO]
- paired box 6 [Gène ORDO]
- syndrome de monosomie partielle 11p [Notion SNOMED]
- syndrome de monosomie partielle 11p [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome de microdélétion chromosomique 11p13 [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Aniridie syndromique [Maladie ORDO]
- Anomalie syndromique du développement de l'oeil [Maladie ORDO]
- Anomalie syndromique du développement du rein et des voies urinaires [Maladie ORDO]
- Cataracte syndromique [Maladie ORDO]
- Maladie rare avec un glaucome comme manifestation majeure [Maladie ORDO]
- Malformation urogénitale génétique [Maladie ORDO]
- Malformation urogénitale syndromique [Maladie ORDO]
- Obésité génétique [Maladie ORDO]
- Syndrome avec différence du développement sexuel 46,XY [Maladie ORDO]
- Syndrome polymalformatif génétique à risque de développer un cancer [Maladie ORDO]
- Tumeur rénale génétique [Maladie ORDO]
- Tumeur rénale rare [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Syndrome WAGR [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- syndrome de délétion 11p [MeSH Concept Supplémentaire]
- tumeur de Wilms, aniridie, anomalies génitourinaires, retard mental et obésité [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome WAGR [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome WAGR [Maladie ORDO]
- Syndrome WAGR [Descripteur PASCAL]
- syndrome WAGR [Phénotype OMIM]
- syndrome WAGR [Concept DO]
- syndrome WAGR [Concept NCIt]
- syndrome de microdélétion chromosomique 11p13 [Concept SNOMED CT]
- syndrome de monosomie partielle 11p [Concept SNOMED CT]
- syndrome de monosomie partielle 11p [Notion SNOMED]
DO Cross reference
- syndrome WAGR [Concept DO]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
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- immunologie [Qualificatif MeSH]
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- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi
- gènes de la tumeur de wilms [Descripteur MeSH]

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