Allèle sauvage PAX6

Libellé préféré : Allèle sauvage PAX6;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain PAX6 de type sauvage est situé dans les environs de la région 11p13 et mesure environ 29 kb. Cet allèle, qui code la protéine à boîte appariée Pax-6, joue un rôle dans la médiation de la transcription. Les mutations du gène sont associées à un certain nombre de troubles congénitaux de l'oeil.;

Traductions automatiques par l'ANS : WAGR; D11S812E; A; PAX6 wt Allele; Allele de la boîte paire 6 wt; MGDA; AN2; Aniridie kératite; MGC17209; (Aniridie, kératite);

Numéro GenBank : AY707088;

Détails

Identifiant d'origine

C75889;

CUI UMLS

C2698687;

Alignements automatiques faux
- aniridie de type 2 (maladie) [Concept SNOMED CT]
- groupe sanguin, ahonen [Phénotype OMIM]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 11p13 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- développement du système nerveux [Concept NCIt]
- organogenèse [Concept NCIt]
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
- transcription [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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