Libellé préféré : maladie de Hartnup;
Définition du MeSH : Anomalie du transport des acides aminés caractérisée par un début dans l''enfance
(ou rarement chez l'adulte) de la dermatite photosensible et des symptômes neurologiques
intermittents. L'ataxie, les changements de personnalité, les maux de tête de migraine,
et la photophobie peuvent se produire périodiquement. Cette maladie résulte d'un défaut
du transport sodium-dépendant des acides aminés neutres à travers la membrane en brosse
du petit intestin et de l'épithélium tubulaire rénal. (From Menkes, Textbook of Child
Neurology, 5th ed, pp59-60) [Traduction effectuée avant 2008];
Synonyme CISMeF : Hartnup; Syndrome de Hartnup; Trouble du transport des acides aminés neutres;
Identifiant d'origine : D006250;
CUI UMLS : C0018609;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
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- Voir aussi
- Voir aussi inter- (CISMeF)
Anomalie du transport des acides aminés caractérisée par un début dans l''enfance
(ou rarement chez l'adulte) de la dermatite photosensible et des symptômes neurologiques
intermittents. L'ataxie, les changements de personnalité, les maux de tête de migraine,
et la photophobie peuvent se produire périodiquement. Cette maladie résulte d'un défaut
du transport sodium-dépendant des acides aminés neutres à travers la membrane en brosse
du petit intestin et de l'épithélium tubulaire rénal. (From Menkes, Textbook of Child
Neurology, 5th ed, pp59-60) [Traduction effectuée avant 2008]
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Hartnup
http://www.dermis.net/dermisroot/fr/10042/diagnose.htm
DermIS.net
Allemagne
information scientifique et technique
Maladie de Hartnup
maladie de Hartnup
défaut du transport des acides aminés neutres
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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Hartnup
Synonyme(s) : Aminoacidurie type Hartnup, Maladie de Hartnup
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2116
Le syndrome d'Hartnup est une maladie métabolique rare appartenant au groupe des aminoaciduries
primaires héréditaires, liée au transport anormal des acides aminés neutres (tryptophane,
alanine, asparagine, glutamine, histidine, isoleucine, leucine, phénylalanine, sérine,
thréonine, tyrosine et valine) dans l'intestin et les reins ...
2007
false
N
Orphanet
France
français
maladie de Hartnup
enfant
information scientifique et technique
---
