trichothiodystrophies

Libellé préféré : trichothiodystrophies;

Traduction automatique contrôlée du MeSH : désordres autosomiques neuroectodermiques récessifs caractérisés par les cheveux cassants déficients de soufre associés à un intellect diminué, une fertilité diminuée et une petite stature. Ils peuvent être associés à une dystrophie des ongles, une ICHTHYOSE et une photosensibilité corrélée avec un défaut de réparation par l'excision de nucléotides. Tous les individus connaissance ce désordre présentent une DÉFICIENCE de PROTÉINES ASSOCIÉES à la KERATINE riches en cystéine dans la matrice interfilamenteux. La Trichothiodystrophie photosensible peut être dûe à des mutations d'au moins 2 gènes séparés : ERCC2/XPD et ERCC3/XPB. La Trichothiodystrophie non photosensible est dûe à une mutation dans le gène TTDN1.;

Synonyme CISMeF : PIBIDS; Trichothiodystrophie; trichothiodystrophie non photosensible de type 1; Syndrome Amish-cheveux épars; Syndrome BIDS; TTD (TrichoThioDystrophie); TTD de type D; trichothiodystrophie avec ichtyose congénitale; trichothiodystrophie de type D;

Acronyme CISMeF : BIDS;

Hyponyme MeSH : Syndrome IBIDS; Trichothiodystrophie avec photosensibilité; Syndrome de Tay; TTD de type E; Trichothiodystrophie de type E; Syndrome PIBIDS; TTD de type F; Trichothiodystrophie de type F;

Terme MeSH Related : Syndrome d'amish-cheveux épars;

Détails

Identifiant d'origine

D054463;

CUI UMLS

C1955934;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Trichothiodystrophie [Descripteur PASCAL]
- Trichothiodystrophie [Terme Préféré MedDRA]
- Trichothiodystrophie [Maladie ORDO]
- trichothiodystrophie [Concept SNOMED CT]
- trichothiodystrophie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- trichothiodystrophie [Concept NCIt]
- érythrodermie ichtyosiforme congénitale à transmission récessive autosomique [Concept SNOMED CT inactif]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage GTF2H5 [Concept NCIt]
- Syndrome IBIDS [Maladie ORDO]
- Syndrome PIBIDS [Maladie ORDO]
- Type (BIDI-TYP) [Code Résultat Biologique Prestation Rouen]
- syndrome BIDS [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome IBIDS [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome PIBIDS (maladie) [Concept SNOMED CT]
- trichothiodystrophie non photosensible de type 4 [Phénotype OMIM]
- trichothiodystrophie photosensible [Concept DO]
Alignements automatiques faux
- Syndrome BIDS [Maladie ORDO]
- syndrome BIDS (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Ichtyose congénitale avec trichothiodystrophie [Maladie ORDO]
- syndrome PIBIDS [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- trichothiodystrophie non photosensible de type 4 [Phénotype OMIM]
- trichothiodystrophie, type 1, photosensible [Phénotype OMIM]
Alignements manuels BTNT - CISMeF
- Onycho-tricho-dysplasie - neutropénie [Maladie ORDO]
- Syndrome IBIDS [Maladie ORDO]
- Syndrome SIBIDS [Maladie ORDO]
- Syndrome de Pollitt [Maladie ORDO]
- Syndrome de Sabinas [Maladie ORDO]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Dysplasie ectodermique [Maladie ORDO]
- Ichtyose associée à une anomalie de réparation de l'excision des nucléotides [Maladie ORDO]
- Ichtyose héréditaire [Maladie ORDO]
- Syndrome avec anomalie de la gaine des cheveux [Maladie ORDO]
- Syndrome de Zlotogura-Martinez [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Syndrome IBIDS [MeSH Concept]
- Syndrome d'amish-cheveux épars [MeSH Concept]
- Trichothiodystrophie avec photosensibilité [MeSH Concept]
- Trichothiodystrophies [MeSH Concept]
- trichothiodystrophie, non photosensible, type 1 [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Ichtyose congénitale avec trichothiodystrophie [MeSH Concept Supplémentaire]
- Trichothiodystrophie avec photosensibilité [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de trichorrhexie noueuse [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome des cheveux cassants de Sabinas [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Trichothiodystrophie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Trichothiodystrophie [Terme Préféré MedDRA]
- Trichothiodystrophie [Descripteur PASCAL]
- trichothiodystrophie [Concept NCIt]
- trichothiodystrophie [Concept SNOMED CT]
- trichothiodystrophie photosensible [Concept DO]
DO Cross reference
- trichothiodystrophie photosensible [Concept DO]
Information(s) d'indexation
- Protéine MPLKIP, humain [MeSH Concept Supplémentaire]
- Protéine XPBC-ERCC-3 [MeSH Concept Supplémentaire]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi
- protéine du groupe de complémentation D de xeroderma pigmentosum [Descripteur MeSH]

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