Libellé préféré : syndrome de Beckwith-Wiedemann;
Définition du MeSH : Syndrome à défauts multiples caractérisé principalement par une hernie ombilicale
(hernie ombelicale), une macroglossie, et un gigantisme et de façon secondaire par
une viscéromégalie, une hypoglycémie, et des anomalies de l'oreille. [Traduction effectuée
avant 2008];
Synonyme CISMeF : syndrome d'hypertrophie staturale avec macroglossie et hernie ombilicale; Beckwith-Wiedemann; Beckwith Wiedemann; Syndrome d'hypertrophie staturale avec macroglossie et hernie ombilicale; syndrome d'hypertrophie staturale avec macroglossie et omphalocèle; Omphalocèle-macroglossie-gigantisme; SBW (Syndrome de Beckwith-Wiedemann); SWB (Syndrome de Wiedemann-Beckwith); Syndrome d'hypertrophie staturale avec macroglossie et omphalocèle; Syndrome de Wiedemann-Beckwith; Syndrome omphalocèle-macroglossie-gigantisme;
Acronyme CISMeF : SWB;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome de Beckwith-Wiedemann;
Identifiant d'origine : D001506;
CUI UMLS : C0004903;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
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Alignements manuels NTBT (CISMeF)
Concept(s) lié(s) au record
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
Correspondance(s) ORDO
Correspondances UMLS (même concept)
DO Cross reference
Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
Voir aussi
Syndrome à défauts multiples caractérisé principalement par une hernie ombilicale
(hernie ombelicale), une macroglossie, et un gigantisme et de façon secondaire par
une viscéromégalie, une hypoglycémie, et des anomalies de l'oreille. [Traduction effectuée
avant 2008]
N1-VALIDE
Syndrome de Wiedemann-Beckwith
https://wp.medicalistes.fr/syndrome-de-wiedemann-beckwith-swb/
Présentation de la liste de discussion SBW (syndrome de Wiedemann-Beckwith). Pour
faire face au grand bouleversement et à l'angoisse qu'engendre la maladie de leur
enfant, beaucoup de parents ressentent le besoin de partager inquiétudes, questions
et espoirs avec d'autres parents dans la même situation. C'est pour cette raison que
fut créée en décembre 2007 la liste de discussion par e-mail, SBW. Une liste de discussion
est un groupe de personnes qui discutent par e-mail d'un seul et même sujet (ici le
syndrome de Wiedemann-Beckwith). Un message posté à la liste est reçu par tous les
autres abonnés. L'inscription est libre et gratuite. On peut se désabonner à tout
moment. Seuls les abonnés peuvent participer et/ou accèder aux archives de la liste.
Un mot de passe personnel est attribué lors de l'inscription. La vocation de la liste
est l'entraide et l'information. On peut y parler de tout, des gros soucis comme des
plus petits tracas quotidiens. Et pas seulement des soucis, bien entendu !
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Médicalistes
Brest
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français
syndrome de Beckwith-Wiedemann
maladies rares
forum et liste de diffusion patients
flux de syndication
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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle
du chromosome 11
Synonymes : Disomie uniparentale mosaïque d'origine paternelle chromosome ; 11 UPD(11)pat
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96193
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information scientifique et technique
disomie uniparentale du 11
syndrome de beckwith et wiedemann
patuline
disomie uniparentale
chromosomes humains de la paire 11
syndrome de Beckwith-Wiedemann
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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231117
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syndrome de beckwith et wiedemann
syndrome de Beckwith-Wiedemann
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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231120
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information scientifique et technique
mutation
syndrome de beckwith et wiedemann
syndrome de Beckwith-Wiedemann
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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15
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syndrome de beckwith et wiedemann
syndrome de Beckwith-Wiedemann
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Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1
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syndrome de Beckwith-Wiedemann
mutation
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Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15
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Beckwith-Wiedemann, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=116
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) est un syndrome génétique caractérisé par
une croissance excessive, une prédisposition tumorale et des malformations congénitales.
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français
syndrome de Beckwith-Wiedemann
information scientifique et technique
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Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15
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syndrome de beckwith et wiedemann
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