Libellé préféré : syndrome de Rothmund-Thomson;

Définition du MeSH : Un syndrome autosomique récessif se produisant essentiellement chez les femmes, caractérisé par la présence de plaques cutanées réticulées, atrophiques, hyperpigmentées, télangiectasiques, souvent accompagnées de cataractes juvéniles, d'un nez en lorgnette (nez en pied de marmite), d'anomalies congénitales du squelette, de perturbations de la croissance des cheveux, des ongles et des dents, et d'un hypogonadisme. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Poïkilodermie atrophiante-cataracte; Rothmund-Thomson; poïkilodermie congénitale de rothmund; Poïkilodermie congénitale; Poïkilodermie de Rothmund-Thomson;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome de Rothmund-Thomson;

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Un syndrome autosomique récessif se produisant essentiellement chez les femmes, caractérisé par la présence de plaques cutanées réticulées, atrophiques, hyperpigmentées, télangiectasiques, souvent accompagnées de cataractes juvéniles, d'un nez en lorgnette (nez en pied de marmite), d'anomalies congénitales du squelette, de perturbations de la croissance des cheveux, des ongles et des dents, et d'un hypogonadisme. [Traduction effectuée avant 2008]

N3-AUTOINDEXEE
Congenital Poikiloderma with Warty Hyperkeratosis
http://www.dermis.net/dermisroot/fr/41938/diagnose.htm
DermIS.net
Allemagne
information scientifique et technique
kératodermie palmoplantaire diffuse
syndrome de Rothmund-Thomson

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Rothmund-Thomson
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DermIS.net
Allemagne
français
syndrome de Rothmund-Thomson
diagnostic différentiel
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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Rothmund-Thomson type 1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=221008
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de Rothmund-Thomson

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Rothmund-Thomson type 2
Poïkilodermie de Rothmund-Thomson type 2;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=221016
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de Rothmund-Thomson

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N1-VALIDE
Poïkilodermie de Rothmund-Thomson
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2909
Le syndrome de Rothmund-Thomson (RTS) est une génodermatose caractérisée par une poïkilodermie associée à une petite taille due à un retard de croissance pré et postnatal, des cheveux épars, des cils et sourcils épars ou absents, une cataracte précoce, des anomalies squelettiques, des anomalies de l'axe radial, un vieillissement précoce et une prédisposition à certains cancers.
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Orphanet
France
français
syndrome de Rothmund-Thomson
information scientifique et technique

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24/03/2024


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