syndrome RAPADILINO

Libellé préféré : syndrome RAPADILINO;

Définition CISMeF : Le syndrome RAPADILINO est un syndrome dont l'acronyme rappelle les principaux signes : RA pour « radial ray defect » (absence de pouces), PA pour « patellae hypoplasia or aplasia » (hypoplasie ou aplasie de rotules) mais aussi pour « cleft or highly arched palate » (fente palatine ou palais ogival), DI pour « diarrhea » (diarrhée) et « dislocated joints » (luxation articulaire), LI pour « little size » (petite taille) et « limb malformations » (malformations des membres) et NO pour « nose slender » (nez long et effilé) et « normal intelligence ».;

Note MeSH : pouces absents, articulations disloquées, face longue, avec fentes palpébrales étroites, nez long et élancé, palais voûté;

Synonyme CISMeF : absence de pouces, hypoplasie ou aplasie de rotules, fente palatine ou palais ogival, diarrhée et luxation articulaire, petite taille, malformations des membres, nez long et effilé, intelligence normale; aplasie radiale et patellaire; hypoplasie radiale et patellaire;

Acronyme CISMeF : RAPADILINO;

Details

Identifiant d'origine

C535288;

CUI UMLS

C1849453;

A pour Phénotype(s) HPO
- aplasie/hypoplasie radiale [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- pigmentation ponctuée ou mouchetée [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome RAPADILINO [Phénotype OMIM]
- Syndrome RAPADILINO [Maladie ORDO]
- syndrome RAPADILINO [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome de RAPADILINO [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome RAPADILINO [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome RAPADILINO [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome RAPADILINO [Maladie ORDO]
- Syndrome RAPADILINO [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Rapadilino [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome RAPADILINO [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- anomalies morphologiques congénitales des membres [Descripteur MeSH]
- canal anal [Descripteur MeSH]
- communications interauriculaires [Descripteur MeSH]
- nanisme [Descripteur MeSH]
- patella [Descripteur MeSH]
- radius [Descripteur MeSH]
- syndrome de Rothmund-Thomson [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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