Libellé préféré : syndrome RAPADILINO;
Définition CISMeF : Le syndrome RAPADILINO est un syndrome dont l'acronyme rappelle les principaux signes
: RA pour « radial ray defect » (absence de pouces), PA pour « patellae hypoplasia
or aplasia » (hypoplasie ou aplasie de rotules) mais aussi pour « cleft or highly
arched palate » (fente palatine ou palais ogival), DI pour « diarrhea » (diarrhée)
et « dislocated joints » (luxation articulaire), LI pour « little size » (petite taille)
et « limb malformations » (malformations des membres) et NO pour « nose slender »
(nez long et effilé) et « normal intelligence ».;
Note MeSH : pouces absents, articulations disloquées, face longue, avec fentes palpébrales étroites,
nez long et élancé, palais voûté;
Synonyme CISMeF : absence de pouces, hypoplasie ou aplasie de rotules, fente palatine ou palais ogival,
diarrhée et luxation articulaire, petite taille, malformations des membres, nez long
et effilé, intelligence normale; aplasie radiale et patellaire; hypoplasie radiale et patellaire;
Acronyme CISMeF : RAPADILINO;
Identifiant d'origine : C535288;
CUI UMLS : C1849453;
- A pour Phénotype(s) HPO
- Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondance(s) ORDO
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome RAPADILINO est un syndrome dont l'acronyme rappelle les principaux signes
: RA pour « radial ray defect » (absence de pouces), PA pour « patellae hypoplasia
or aplasia » (hypoplasie ou aplasie de rotules) mais aussi pour « cleft or highly
arched palate » (fente palatine ou palais ogival), DI pour « diarrhea » (diarrhée)
et « dislocated joints » (luxation articulaire), LI pour « little size » (petite taille)
et « limb malformations » (malformations des membres) et NO pour « nose slender »
(nez long et effilé) et « normal intelligence ».
N1-SUPERVISEE
Syndrome RAPADILINO
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3021
Le syndrome RAPADILINO est un syndrome dont l'acronyme rappelle les principaux signes
: RA pour « radial ray defect » (absence de pouces), PA pour « patellae hypoplasia
or aplasia » (hypoplasie ou aplasie de rotules) mais aussi pour « cleft or highly
arched palate » (fente palatine ou palais ogival), DI pour « diarrhea » (diarrhée)
et « dislocated joints » (luxation articulaire) ...
2009
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Orphanet
France
français
syndrome RAPADILINO
information scientifique et technique
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