syndrome de Rothmund-Thomson

Libellé préféré : syndrome de Rothmund-Thomson;

Définition du MeSH : Un syndrome autosomique récessif se produisant essentiellement chez les femmes, caractérisé par la présence de plaques cutanées réticulées, atrophiques, hyperpigmentées, télangiectasiques, souvent accompagnées de cataractes juvéniles, d'un nez en lorgnette (nez en pied de marmite), d'anomalies congénitales du squelette, de perturbations de la croissance des cheveux, des ongles et des dents, et d'un hypogonadisme. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Poïkilodermie atrophiante-cataracte; Rothmund-Thomson; poïkilodermie congénitale de rothmund; Poïkilodermie congénitale; Poïkilodermie de Rothmund-Thomson;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome de Rothmund-Thomson;

Détails

Identifiant d'origine

D011038;

CUI UMLS

C0032339;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Poïkilodermie congénitale de Rothmund [Descripteur PASCAL]
- érythrokératodermie variable de mendes da costa [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- syndrome de Rothmund-Thomson, type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Rothmund-Thomson, type 2 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- autres malformations congénitales précisées de la peau [Sous Catégorie CIM-10]
Alignements manuels CISMeF
- Syndrome de Rothmund [Terme DicoCLM]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Dysplasie ectodermique [Maladie ORDO]
- Dysplasie ectodermique avec atteintes oculaires [Maladie ORDO]
- Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse [Maladie ORDO]
- Maladie dento-cutanée avec cataracte [Maladie ORDO]
- Maladie à potentiel néoplasique avec atteintes oculaires [Maladie ORDO]
- Photodermatose génétique [Maladie ORDO]
- Photodermatose rare [Maladie ORDO]
- Syndrome de Zlotogura-Martinez [Maladie ORDO]
- Syndrome malformatif non-chondrodysplasique avec anomalies osseuses [Maladie ORDO]
- Syndrome progeroïde [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Syndrome de Rothmund-Thomson [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Poïkilodermie de Navajo [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie squelettique avec télangiectasies et dysgénésie mésodermique de l'iris [MeSH Concept Supplémentaire]
- paraplégie spastique neuropathie poïkilodermie [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome PARC [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome RAPADILINO [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome de Rothmund-Thomson [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Poïkilodermie congénitale [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Rothmund [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Rothmund-Thomson [Maladie ORDO]
- Syndrome de Rothmund-Thomson [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Rothmund-Thomson [Terme de bas niveau MedDRA]
- syndrome de Rothmund-Thomson [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Rothmund-Thomson [Concept NCIt]
- syndrome de Rothmund-Thomson, type 2 [Phénotype OMIM]
- syndrome de rothmund-thomson [Notion SNOMED]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
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- étiologie [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi
- RecQ helicases [Descripteur MeSH]

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