Phénotype du syndrome d'Antley-BixlerDescripteur MeSH
Libellé préféré : phénotype du syndrome d'Antley-Bixler;
Synonyme CISMeF : phénotype du SAB;
Hyponyme MeSH : Déficit en oxydoréductase P450; Syndrome d'Antley-Bixler autosomique dominant; Ostéodysgénesie multisynostotique; Ostéodysgénesie multisynostotique avec fractures; Ostéodysgénesie multisynostotique avec fractures des os longs; Syndrome d'Antley-Bixler; Syndrome d'Antley-Bixler associé à des troubles de la stéroïdogenèse; Syndrome d'Antley-Bixler avec troubles de la stéroïdogenèse; Syndrome d'Antley-Bixler de type 2;
N3-AUTOINDEXEE Syndrome d'Antley-Bixler type 1 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=263476 2011 Orphanet France information scientifique et technique phénotype du syndrome d'Antley-Bixler
--- N3-AUTOINDEXEE Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase
(POR) http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=95699 2011 Orphanet France information scientifique et technique hyperplasie congénitale des surrénales phénotype du syndrome d'Antley-Bixler cytochromes c' portraits comme sujet
--- N1-SUPERVISEE Syndrome d'Antley-Bixler http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=83 Le syndrome d'Antley-Bixler (AB) est un syndrome rare caractérisé par une craniosynostose
avec hypoplasie de l'étage moyen de la face, une synostose radio-humérale, une incurvation
fémorale et des contractures articulaires... 2007 false N Orphanet France français maladies rares signes et symptômes phénotype du syndrome d'Antley-Bixler information scientifique et technique