Libellé préféré : syndrome d'Antley-Bixler;
Définition CIM-11 : Le syndrome d'antley-bixler est un trouble très rare caractérisé par une craniosynostose
accompagnée d'une hypoplasie au milieu du visage, d'une synostose radiohumérale, d'une
excision fémorale et de contractures articulaires. deux formes génétiquement distinctes
sont observées : le syndrome de type 1 d'antley-bixler est associé à des mutations
hétérozygotes dans le gène fgfr2 (10q26) sans altération stéroïdogénèse, tandis que
le type 2 antley-bixler est associé à des mutations homozygotes dans le gène por (7q11.2),
codant pour la cytochrome p450 oxydoréductase (por), qui joue un rôle direct dans
la stéroïdogenèse.;
Identifiant d'origine : 2027710139;
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Le syndrome d'antley-bixler est un trouble très rare caractérisé par une craniosynostose
accompagnée d'une hypoplasie au milieu du visage, d'une synostose radiohumérale, d'une
excision fémorale et de contractures articulaires. deux formes génétiquement distinctes
sont observées : le syndrome de type 1 d'antley-bixler est associé à des mutations
hétérozygotes dans le gène fgfr2 (10q26) sans altération stéroïdogénèse, tandis que
le type 2 antley-bixler est associé à des mutations homozygotes dans le gène por (7q11.2),
codant pour la cytochrome p450 oxydoréductase (por), qui joue un rôle direct dans
la stéroïdogenèse.
