Syndrome d'Antley-Bixler

Libellé préféré : Syndrome d'Antley-Bixler;

Symbole : ABS2;

Acronyme CISMeF : ABS2;

ID préfixé : #207410;

Details

Identifiant d'origine

207410;

CUI UMLS

C2936791;

Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Syndrome d'Antley-Bixler sans anomalie génitale et trouble de la stéroïdogenèse [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'Antley-Bixler [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'Antley-Bixler autosomique dominant [MeSH Concept]
- syndrome d'antley-bixler [Notion SNOMED]
- syndrome d'antley-bixler [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalie de l'auricule de l'oreille [Terme HPO]
- Arachnodactylie [Terme HPO]
- Atrésie choanale [Terme HPO]
- Atrésie vaginale [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Fontanelle antérieure élargie [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Hypoplasie des grandes lèvres [Terme HPO]
- Pelvis étroit [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Pied convexe congénital isolé [Terme HPO]
- Proptose [Terme HPO]
- Sténose du canal auditif externe [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- atrésie des choanes ou sténose [Terme HPO]
- camptodactylie [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- craniosynostose coronale [Terme HPO]
- crâniosynostose coronale et lambdoïde [Terme HPO]
- crâniosynostose lambdoïde [Terme HPO]
- incurvation fémorale [Terme HPO]
- incurvation ulnaire [Terme HPO]
- malformation rénale [Terme HPO]
- morphologie rénale anormale [Terme HPO]
- obstruction voies aériennes supérieures [Terme HPO]
- oreilles dysplasiques [Terme HPO]
- petites lèvres fusionnées [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- sténose des choanes [Terme HPO]
- synostose huméro-radiale [Terme HPO]
- talon vertical [Terme HPO]
- thorax étroit [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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You can consult :

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