Paire de chromosomes humains du groupe A dans la classification des chromosomes humains.
[Traduction effectuée avant 2008]
N1-SUPERVISEE Microdélétion 2q37 Guide maladie chronique https://www.has-sante.fr/jcms/p_3097438/fr/microdeletion-2q37 Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d'un patient atteint de microdélétion 2q37. Il a été élaboré par le Centre
de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs à l’aide d’une méthodologie
proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas
participé à son élaboration. 2019 false true false false HAS - Haute Autorité de Santé France monosomie 2q37 Syndrome de microdélétion 2q37 chromosomes humains de la paire 2 délétion de segment de chromosome prise en charge personnalisée du patient recommandation pour la pratique clinique
--- N1-SUPERVISEE Syndrome de microdélétion 2q32q33 Synonymes : Del(2)(q32) ; Del(2)(q32q33) ; Monosomie 2q32 ; Monosomie 2q32-q33 ; Monosomie
2q32q33 ; Syndrome de microdélétion 2q32-q33 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=251019 Le syndrome de microdeletion 2q32q33 est un syndrome récemment décrit caractérisé
par un tableau clinique variable associant un déficit intellectuel modéré à sévère,
un retard de langage, des difficultés d'alimentation, un retard de croissance et une
dysmorphie faciale. 2011 false true false Orphanet France délétion du chromosome 2q32-Q33 nourrisson délétion de segment de chromosome Déficience intellectuelle malformations multiples Syndrome de microdélétion 2q32q33 information scientifique et technique chromosomes humains de la paire 2 enfant
--- N3-AUTOINDEXEE Chromosome 2 en anneau http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96171 2011 Orphanet France information scientifique et technique chromosomes humains de la paire 2 chromosomes en anneau
--- N1-SUPERVISEE Syndrome de microdélétion 2q31.1 Synonymes : Del(2)(q31.1) ; Monosomie 2q31.1 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=251014 Le syndrome de microdélétion 2q31.1 est un syndrome cliniquement reconnaissable défini
par un retard de développement modéré à sévère, une petite taille, une dysmorphie
faciale et des anomalies variables des membres. 2011 false true false Orphanet France nourrisson Syndrome de microdélétion 2q31.1 chromosomes humains de la paire 2 Incapacités de développement malformations multiples malformations crâniofaciales troubles de la croissance information scientifique et technique délétion de segment de chromosome enfant
--- N3-AUTOINDEXEE UPD(2)mat Disomie uniparentale maternelle du chromosome 2; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96179 2011 Orphanet France information scientifique et technique disomie uniparentale disomie uniparentale du chromosome 2 chromosomes humains de la paire 2 purpura thrombotique thrombocytopénique
--- N1-VALIDE Délétions 2q37 https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/2q37%20Deletions%20French%20QFN.pdf Le syndrome délétionnel 2q37 est une anomalie chromosomique très rare dans laquelle
les personnes ont perdu une petite quantité de matériel génétique sur la partie terminale
d'un de leurs chromosomes. 2009 false N Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group Royaume-Uni français délétion de segment de chromosome chromosomes humains de la paire 2 information patient et grand public
--- N1-SUPERVISEE Syndrome de microdélétion 2q24 Synonymes : Del(2)(q24) ; Monosomie 2q24 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1617 La délétion 2q24, c'est-à-dire la perte d'une petite partie bien spécifique du bras
long du chromosome 2, est un syndrome qu'il est possible de reconnaître cliniquement
(bien que cela soit difficile)... 2004 false N Orphanet France français information scientifique et technique monosomie 2q24 maladies rares chromosomes humains de la paire 2 délétion de segment de chromosome