Libellé préféré : phénotype du syndrome d'Antley-Bixler;

Synonyme CISMeF : phénotype du SAB;

Hyponyme MeSH : Déficit en oxydoréductase P450; Syndrome d'Antley-Bixler autosomique dominant; Ostéodysgénesie multisynostotique; Ostéodysgénesie multisynostotique avec fractures; Ostéodysgénesie multisynostotique avec fractures des os longs; Syndrome d'Antley-Bixler; Syndrome d'Antley-Bixler associé à des troubles de la stéroïdogenèse; Syndrome d'Antley-Bixler avec troubles de la stéroïdogenèse; Syndrome d'Antley-Bixler de type 2;

Détails


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Vous pouvez consulter :


N3-AUTOINDEXEE
Syndrome d'Antley-Bixler type 1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=263476
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
phénotype du syndrome d'Antley-Bixler

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N3-AUTOINDEXEE
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase (POR)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=95699
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
hyperplasie congénitale des surrénales
phénotype du syndrome d'Antley-Bixler
cytochromes c'
portraits comme sujet

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N1-SUPERVISEE
Syndrome d'Antley-Bixler
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=83
Le syndrome d'Antley-Bixler (AB) est un syndrome rare caractérisé par une craniosynostose avec hypoplasie de l'étage moyen de la face, une synostose radio-humérale, une incurvation fémorale et des contractures articulaires...
2007
false
N
Orphanet
France
français
maladies rares
signes et symptômes
phénotype du syndrome d'Antley-Bixler
information scientifique et technique

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09/04/2024


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