maladie de Refsum infantile

Libellé préféré : maladie de Refsum infantile;

Définition du MeSH : Forme précoce de la maladie du dépôt d'acide phytanique, ayant des symptômes cliniques et biologiques différents de la MALADIE DE REFSUM. Parmi les signes : RETARD MENTAL, SURDITE NEUROSENSORIELLE et destruction hépatique grave. Peut être provoquée par la mutation d'un nombre de gènes encodant les protéines impliquées dans la biogénèse ou l'assemblages des PEROXISOMES. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Refsum infantile; Maladie infantile de stockage de l'acide phytanique;

Détails

Identifiant d'origine

D052919;

CUI UMLS

C0282527;

A pour Phénotype(s) HPO
- d'appararition in utéro [Terme HPO]
- dysmorphisme facial minime [Terme HPO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- maladie de Gaucher, forme aiguë neurologique infantile [Concept SNOMED CT]
- maladie de Refsum [Sous Catégorie CIM-10]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome [Maladie ORDO]
- Anomalie du développement d'origine métabolique [Maladie ORDO]
- Ataxie cérébelleuse autosomique récessive d'origine métabolique [Maladie ORDO]
- Maculopathie primaire ou secondaire non classifiée [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique avec rétinopathie pigmentaire [Maladie ORDO]
- Maladie neurométabolique [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Maladie de Refsum infantile [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Maladie de Refsum infantile [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 1b [Phénotype OMIM]
- Maladie de Refsum infantile [Maladie ORDO]
- Maladie de Refsum infantile [Concept SNOMED CT]
- Maladie de Refsum infantile [Concept NCIt]
- maladie de Refsum infantile [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
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- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Métaterme(s)
- pédiatrie [Métaterme CISMeF]
Ne pas confondre avec
- maladie de Refsum [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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