syndrome de Lowe

Libellé préféré : syndrome de Lowe;

Synonyme CISMeF : Lowe; Syndrome oculo-cérébro-rénal; Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe; Syndrome oculocérébrorénal;

Terme MeSH Related : Déficit en phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome de Lowe;

Détails

Identifiant d'origine

D009800;

CUI UMLS

C0028860;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase [Gène ORDO]
- Syndrome de Lowe [Thème RAMEAU]
- anomalies du transport des acides aminés [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques faux
- lombalgie (constation) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- anomalies du transport des acides aminés [Sous Catégorie CIM-10]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- anomalies du transport des acides aminés [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anomalie syndromique du développement de l'oeil [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique avec cataracte [Maladie ORDO]
- Maladie neurométabolique syndromique avec déficience intellectuelle liée à l'X [Maladie ORDO]
- Maladie rare avec un glaucome comme manifestation majeure [Maladie ORDO]
- Maladie rénale avec cataracte [Maladie ORDO]
- Néphropathie tubulaire génétique [Maladie ORDO]
- Néphropathie tubulaire rare [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Déficit en phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase [MeSH Concept]
- Syndrome de Lowe [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- syndrome de Meier-Blumberg-Imahorn [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Lowe [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Lowe [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe [Maladie ORDO]
- Syndrome oculocérébrorénal [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome de Lowe [Concept NCIt]
- syndrome de lowe [Notion SNOMED]
- syndrome de lowe [Concept SNOMED CT]
- syndrome oculocérébrorénal [Sous catégorie CIM-11]
- syndrome oculocérébrorénal de Lowe [Phénotype OMIM]
Information(s) d'indexation
- Protéine OCRL, humain [MeSH Concept Supplémentaire]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi
- maladie de Dent [Descripteur MeSH]

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