syndrome de Laron

Libellé préféré : syndrome de Laron;

Définition du MeSH : Maladie autosomique récessive caractérisée par une petite taille, un dysfonctionnement des recepteurs de l'hormone de croissance, et une incapacité à produire de l'insulin-like growth factor-1. Le syndrome de Laron n'est pas une forme de nanisme liée à un déficit en hormone de croissance, mais il résulte de la mutation du gène GHR sur le chromosome 5. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Laron; Nanisme de Laron; Nanisme par résistance à l'hormone de croissance; Syndrome de résistance primitive à la GH; anomalie du récepteur à l'hormone de croissance; anomalie du récepteur à la GH; résistance primaire à l'hormone de croissance; syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome de Laron;

Détails

Identifiant d'origine

D046150;

CUI UMLS

C0271568;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Nanisme de type Laron [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance [Maladie ORDO]
- Syndrome de Laron [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Laron [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Laron [Maladie ORDO]
- anomalie génétique du récepteur de la somatotrophine [Notion SNOMED]
- anomalie isolée du récepteur de la somatotrophine type Laron [Concept SNOMED CT]
- petite taille due à la résistance à l'hormone de croissance [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Laron [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Nanisme de Laron [Descripteur PASCAL]
- Nanisme de Laron [Thème RAMEAU]
- anomalie du récepteur de l'hormone de croissance [Concept SNOMED CT]
- petite taille due à un défaut du récepteur de l'hormone de croissance ou de la voie post-récepteur [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance [Maladie ORDO]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Déficit immunitaire combiné T et B [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Syndrome de Laron [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- syndrome de Laron type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome de Laron [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Nanisme de type Laron [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance [Maladie ORDO]
- Syndrome de Laron [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Laron [Maladie ORDO]
- Syndrome de Laron [Terme Préféré MedDRA]
- anomalie génétique du récepteur de la somatotrophine [Notion SNOMED]
- anomalie isolée du récepteur de la somatotrophine type Laron [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Laron [Concept NCIt]
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